تالاسمی ماژور: راهنمای کامل تشخیص، علائم، درمان و زندگی با کم‌خونی شدید ارثی

تالاسمی ماژور یک بیماری ارثی و جدی خون است که در آن بدن قادر نیست هموگلوبین کافی تولید کند. این مشکل باعث کم‌خونی شدید، خستگی، رنگ‌پریدگی و نیاز همیشگی به انتقال خون می‌شود. اختلال هموگلوبین از کودکی بروز می‌کند و مهم‌ترین نوع تالاسمی بتا است که بدون درمان منظم، می‌تواند روی رشد، قلب، استخوان‌ها و کیفیت زندگی بیمار تأثیر بگذارد.

انواع تالاسمی (آلفا، بتا، مینور، اینترمدیا و ماژور)

تالاسمی به چند دسته اصلی تقسیم می‌شود:

1. تالاسمی آلفا

اختلال در تولید زنجیره‌های آلفا هموگلوبین. شدت آن از خفیف تا بسیار شدید (هیدروپس فتالیس) متفاوت است.

2. تالاسمی بتا

شایع‌ترین نوع. شامل سه زیرگروه:

بتا تالاسمی مینور (ناقل): بدون علامت یا با کم‌خونی خفیف.

بتا تالاسمی اینترمدیا (بینابینی): علائم متوسط، ممکن است به انتقال خون دوره‌ای نیاز داشته باشد.

بتا اختلال هموگلوبین (کولی): شدیدترین فرم که از چندماهگی بروز می‌کند و نیازمند تزریق خون مادام‌العمر است.

علائم و نشانه‌های بیماری کم‌خونی ژنتیکی

تالاسمی ماژور معمولاً از 6 ماهگی تا 2 سالگی با علائم زیر ظاهر می‌شود:

رنگ‌پریدگی شدید

بی‌اشتهایی و ضعف

خواب‌آلودگی و خستگی

تپش قلب

رشد کند کودک

بزرگ شدن کبد و طحال

تغییرات استخوانی (برجستگی گونه‌ها و پیشانی)

مشکلات استخوانی و پوکی استخوان

تیره شدن پوست در اثر رسوب آهن

عفونت‌های مکرر

ظاهر افراد مبتلا به بیماری اختلال هموگلوبین

به دلیل کم‌خونی شدید و انباشت آهن در بدن، برخی ویژگی‌های ظاهری ممکن است دیده شود:

صورت استخوانی‌تر

گونه برجسته

پیشانی بیرون‌زده

رنگ پوست تیره‌تر

رشد قدی کمتر

یادآوری: همه بیماران این ظاهر را ندارند. درمان منظم مانع بسیاری از این تغییرات می‌شود.

بیماری کم‌خونی ژنتیکی در بزرگسالان (علائم و مدیریت)

امروزه با درمان مناسب، بیماران اختلال هموگلوبین می‌توانند تا بزرگسالی و حتی سنین بالا زندگی کنند. علائم در بزرگسالان ممکن است شامل:

مشاوره ژنتیک

بررسی وضعیت بار آهن

بررسی سلامت قلب و هورمون‌ها

آیا بیماری کم‌خونی ژنتیکی می‌تواند ازدواج کند؟

• بله. ازدواج و زندگی مشترک برای بیماران تالاسمی کاملاً امکان‌پذیر است.

وضعیت فرزند چگونه می‌شود؟

• اگر فرد بیماری اختلال هموگلوبین با فرد سالم ازدواج کند → همه فرزندان ناقل تالاسمی خواهند بود (مینور) اما اختلال هموگلوبین نمی‌گیرند.

**پس این ازدواج از نظر ژنتیکی ایمن است.**

شرایط ضروری پیش از ازدواج:

مشاوره ژنتیک

بررسی وضعیت بار آهن

بررسی سلامت قلب و هورمون‌ها

تشخیص بیماری اختلال هموگلوبین از روی آزمایش خون

اولین سرنخ از طریق CBC دیده می‌شود

نتایج CBC در بیماری جدی کم‌خونی ارثی

برای تشخیص قطعی: