سندروم داون چیست؟ دلایل، تشخیص و پیشگیری این بیماری ژنتیکی

اختلال سندروم داون چیست؟

سندروم داون (Down Syndrome) معمولا به دلیل یک کروموزوم اضافه که معمولا کروموزوم 21 هست سندروم داون به وجود می آید.

این اشخاص کودکانی هستند با عقب ماندگی های ذهنی متوسط تا شدید که از لحاظ عملکرد و کارکرد اجتماعی باید توسط خانواده ها حمایت شوند و متاسفانه دارای مقداری وابستگی عاطفی هستند.

Happy young man with Down syndrome and his tutor with arms around looking at camera indoors at school

کودکان سندرم داون در چه حیطه ای می توانند موفق شوند؟

این کودکان تا آخر عمر در حوزه مباحث ریاضیات و ادبیات ضعیف هستند و تنها مقوله ای که این کودکان می توانند در آن موفق شوند در زمینه موسیقی می باشد.

که البته اینها هم طیف متنوعی دارند و بستگی دارد که کروموزوم 21 بصورت کامل اضافی باشد یا بصورت جزئی.

وقتی که یک تکه از کروموزوم 21 اضافه باشد هرچه که آن میزان کمتر باشد علائم هم به نسبت کمتر است.

A Portrait of a little boy with down syndrome while playing in a park

در گذشته تشخیص سندروم داون بر روی تمام مادران باردار به صورت غربالگری انجام می شد.

ولی بر اساس قوانین جدید جوانی و جمعیت فقط در صورتی که خود مادر یا پدر درخواست داشته باشند و یا با تشخیص و صلاح دید متخصص زنان انجام می شود.

در واقع غربالگری سندروم داون انجام می شود اما اجباری نیست و منوط به درخواست خانواده ها می باشد.

اختلالالت کروموزومی یا سندرم داون ریشه وراثتی دارد؟

نکته ای که در مورد سندروم داون یا اختلالالت کروموزومی وجود دارد این است که سندروم داون و سایر اختلالات کروموزوم 13 و 18 که در اصطلاح به آنها تریزومی گفته می شود، ارثی نیستند و به دلیل ازدواج فامیلی بوجود نمی آیند و این نکته بسیار مهم است این پدیده کاملا تصادفی است و البته عواملی مانند سن مادر در آن تاثیر گذار است.

چه عواملی اختلال سندرم داون را افزایش می دهد؟

یعنی زمانی که سن مادر بالاتر از 35 سال باشد شانس اینکه جنین به بیماری سندروم داون مبتلا باشد افزایش پیدا می کند، البته ممکن است در افراد جوان هم بوجود بیاید ولی اگر بخواهیم نسبت را محاسبه کنیم در 100 مادر باردار بالای 40 سال ممکن است براساس احتمالات جنین 2 مورد از آنها مبتلا به سندروم داون باشد.

اما در 1000 مادر باردار 25 ساله ممکن است 2 جنین مبتلا به سندروم داون شوند، پس بنابراین ابتلا به سندروم داون به سن مادر بستگی دار اما به ازدواج فامیلی ارتباطی ندارد و این تصور اشتباه است.

روش تشخیص سندروم داون به چه صورت است؟

درست ترین روش تشخیص سندروم داون انجام غربالگری می باشد، به طور معمول در هفته 12 بارداری بین 11 هفته و 6 روز تا 13 هفته و 4 روز سونو انجام می شود و نام این سونو NT است.

سونو NT مخفف کلمه Nuchal Translucency و به معنای ضخامت پشت گردن جنین می باشد که اهمیت زیادی دارد مثلا اگر NT یک جنین ضخامت زیادی داشته باشد یک علامت برای اختلالات کروموزومی اعم از سندروم داون می باشد. این عامل میتواند تیریزومی 21 یا 18 و یا 13 باشد. البته سایر بیماری ها هم ممکن است بصورت NT ضخیم که بالاتر از 8/2 یا 3 است دیده شود، اما بیشتر بصورت اختلالات کروموزومی می باشد و بعد از انجام سونو NT برای مادر باردار مشخص می شود. این سونوگرافی بسیار دقیق می باشد و کسانی که این سونو را انجام میدهند باید مجوز FMF داشته باشند، تا بتوانند در مورد این سونو قضاوت دقیقی را انجام دهند.

بعد از اینکه سونو NT انجام شد بلافاصله همان روز یا نهایتا روز بعد آزمایش غربالگری برای شدت دو گروه پاپ A و free Beta انجام می شود. توسط یک نرم افزار بر اساس مقادیر این دو آنزیم و سن مادر و همچنین میزان NT عددی به صورت ریسک نهایی محاسبه می شود. که پزشکان بر اساس ریسک نهایی تصمیم می گیرند.

اگر این ریسک کمتر از یک به 250 (بسیار کم) باشد عنوان کم خطر یا منفی قلمداد می شود و اگر ریسک بالاتر از یک به 250 پرخطر نامیده می شود و باید آمیوسنتز انجام شود اگر کمتر از این تعداد باشد حد متوسط قلمداد می شود و حد متوسط هم با تکرار مرحله دوم که به اصطلاح کوات مارکر یا 4 آنزیمی نامیده می شود، مشخص می شود.

تست آمنیوسنتز برای تشخیص اختلال سندرم داون چگونه است؟

آمنیوسنتز 1 درصد خطر ریسک را به همراه دارد باید با یک نیدل از آبی که دور جنین قرار دارد، نمونه گرفته شود و آزمایش شود. آمنیوسنتز روش تشخیص قطعی است اما چون یک روش تهاجمی است می شود از تست NIPT یا سلپری استفاده کرد.

از ویژگی های این تست این است که این روش تهاجمی نیست و روی آزمایش خون مادر انجام می شود و نکته مهم اینجاست که این تست نسبت به نمونه گیری آب دور جنین دقت 99 درصدی دارد. ولی چنانچه این تست بر روی خون مادر انجام شود و مثبت باشد لازم است آمنیوسنتز انجام شود. گاهی ممکن است تست مادران در آزمایش غربالگری مثبت شود البته امکان مثبت بودن کاذب هم وجود دارد. اما در عمل وقتی تست های تشخیصی انجام شود نتیجه منفی می شود و به معنای سالم بودن جنین است.

به فرض مثال : بسیاری از مواقع در تست غربالگری یک به صد نمایش داده می شود، یعنی جنین شما 99% سالم است و 1% احتمال ریسک وجود دارد. در خیلی از موارد بعد از آزمایش های تشخیصی نتیجه نرمال بدست می آید و آرامش به خانواده ها برمی گردد. در نظر داشته باشید همیشه مثبت شدن تست غربالگری به معنای ابتلای جنین به بیماری نیست.

A young happy man with Down syndrome with his mentoring friend celebrating success indoors at school.

نکته ی پایانی

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی قابل شناسایی است که می تواند تاثیراتی در جنبه های مختلف زندگی فرد بگذارد. با اینکه درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما با تشخیص زود هنگام آن و مداخلات درمانی به موقع و حمایت همه جانبه، میتوان شرایطی را ایجاد کرد که فرد مبتلا زندگی پر بار و مستقلی داشته باشد، مهم ترین نکته که باید به آن توجه کرد، پذیرش، آگاهی و حمایت از سوی خانواده است.