آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یک آزمایش خون در دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد (cell-free DNA) در خون مادر، خطر برخی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را برآورد می‌کند. نکتهٔ اصلی این مقاله این است: NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه تشخیصی؛ یعنی فقط می‌گوید خطر بالا یا پایین است و پاسخ قطعی نمی‌دهد. در ادامه می‌خوانید NIPT چه چیزی را بررسی می‌کند، چه زمانی انجام می‌شود، نتایج آن یعنی چه و با غربالگری ترکیبی، آمنیوسنتز و CVS چه تفاوتی دارد.
NIPT چیست و چه چیزی را بررسی می‌کند؟
بر پایهٔ توضیح MedlinePlus Genetics (کتابخانهٔ ملی پزشکی آمریکا)، NIPT روشی برای تعیین خطر تولد جنین با برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی است و به آن «غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد» (NIPS) نیز می‌گویند. این آزمایش غیرتهاجمی شمرده می‌شود، چون فقط به خون‌گیری از مادر باردار نیاز دارد و خطری برای جنین ندارد.
DNA آزاد جنینی (cell-free DNA) چیست؟
در خون مادر باردار قطعات کوچکی از DNA آزاد (cell-free DNA یا cfDNA) شناور است. طبق MedlinePlus Genetics این قطعات معمولاً کمتر از ۲۰۰ جفت‌باز (base pairs) طول دارند. سلول‌های جفت در طول بارداری به جریان خون مادر وارد می‌شوند و DNA آن‌ها معمولاً با DNA جنین یکسان است؛ آزمایش همین قطعات را بررسی می‌کند. به سهمی از cfDNA خون مادر که از جفت می‌آید «بخش جنینی» (fetal fraction) گفته می‌شود.
NIPT چه شرایطی را غربالگری می‌کند؟
به گفتهٔ MedlinePlus Genetics، NIPT در درجهٔ اول این موارد را بررسی می‌کند:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
- سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳)
- کمبود یا اضافه‌بودن نسخه‌های کروموزوم‌های جنسی X و Y
MedlinePlus Genetics بیان می‌کند که دقت آزمایش برای هر اختلال متفاوت است. همین منبع می‌گوید NIPT ممکن است غربالگری برخی اختلالات کروموزومی دیگر را هم شامل شود که از حذف (deletion) یا تکرار (duplication) بخشی از یک کروموزوم ناشی می‌شوند، و استفاده از آن برای اختلالات ناشی از تغییر در تک‌ژن‌ها «در حال آغاز» است. برای آشنایی با خود بیماری می‌توانید مقالهٔ سندرم داون را بخوانید.
NIPT غربالگری است، نه تشخیص
طبق MedlinePlus Genetics، NIPT «پاسخ قطعی» دربارهٔ ابتلا یا عدم ابتلای جنین به یک بیماری ژنتیکی نمی‌دهد و فقط برآورد می‌کند که خطر بالا یا پایین است. نتیجهٔ مثبت باید با آزمایش تشخیصی تأیید شود. همین منبع یادآوری می‌کند که مثبت‌کاذب (اعلام خطر بالا در حالی که جنین مبتلا نیست) و منفی‌کاذب (اعلام خطر پایین در حالی که جنین مبتلاست) ممکن است رخ دهد.
NIPT چه زمانی انجام می‌شود؟
MedlinePlus (صفحهٔ آزمایش‌های بالینی) می‌گوید غربالگری cfDNA را می‌توان از هفتهٔ دهم بارداری انجام داد. دلیل آن در MedlinePlus Genetics توضیح داده شده است: بخش جنینی باید عموماً بیش از ۴ درصد باشد و این معمولاً حدود هفتهٔ دهم بارداری رخ می‌دهد.
چه کسانی در معرض توصیه به NIPT هستند؟
بر اساس MedlinePlus، بسیاری از ارائه‌دهندگان خدمات سلامت این غربالگری را برای افراد باردار با خطر بالاتر تولد نوزاد مبتلا به اختلال کروموزومی توصیه می‌کنند؛ از جمله در این شرایط:
- سن ۳۵ سال یا بیشتر
- سابقهٔ تولد نوزاد با اختلال کروموزومی
- سونوگرافی غیرطبیعی جنین
- نتایج غیرطبیعی سایر آزمایش‌های دوران بارداری
همین منبع می‌افزاید که بسیاری از ارائه‌دهندگان آن را برای افراد بدون خطر بالاتر نیز توصیه می‌کنند، چون این غربالگری تقریباً هیچ خطری ندارد و دقت آن بالاست. MedlinePlus همچنین پیشنهاد می‌کند پیش از انجام آزمایش با مشاور ژنتیک صحبت شود. تصمیم دربارهٔ انجام آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک گرفته می‌شود؛ دربارهٔ نقش مشاوره می‌توانید مشاورهٔ ژنتیک را ببینید.
نحوهٔ نمونه‌گیری و خطرات آن
طبق MedlinePlus، کارکنان درمانی با یک سوزن کوچک از ورید بازو نمونهٔ خون می‌گیرند و این کار معمولاً کمتر از پنج دقیقه طول می‌کشد. این آزمایش خطری برای جنین ندارد و خطر آن برای مادر بسیار اندک است؛ ممکن است درد خفیف یا کبودی محل سوزن ایجاد شود که بیشتر وقت‌ها به‌سرعت برطرف می‌شود.
تفسیر نتیجه: منفی، مثبت و حالت بدون نتیجه
نتیجهٔ منفی (کم‌خطر)
MedlinePlus می‌گوید اگر نتیجه منفی باشد، بعید است جنین سندرم داون یا تریزومی دیگری داشته باشد. با این حال MedlinePlus Genetics یادآوری می‌کند که چون NIPT غربالگری است، نتیجهٔ منفی‌کاذب ممکن است.
نتیجهٔ مثبت (پرخطر)
طبق MedlinePlus، نتیجهٔ مثبت یعنی خطر ابتلای جنین به یکی از این اختلالات افزایش یافته است؛ اما این آزمایش نمی‌تواند با قطعیت بگوید جنین مبتلاست. برای تأیید تشخیص، آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز و CVS لازم است. مثبت‌شدن نتیجه به معنای قطعی‌بودن بیماری نیست.
وقتی نتیجه گرفته نمی‌شود یا کم‌اعتبار است
MedlinePlus Genetics توضیح می‌دهد که پایین‌بودن بخش جنینی می‌تواند مانع انجام آزمایش یا سبب نتیجهٔ منفی‌کاذب شود. از دلایل آن، انجام آزمایش در زمان خیلی زود، خطای نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین نام برده شده است. همچنین چون NIPT هم cfDNA مادر و هم cfDNA جنین را بررسی می‌کند، ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در خود مادر نشان دهد.
مقایسه NIPT با غربالگری ترکیبی، آمنیوسنتز و CVS
MedlinePlus برای تأیید تشخیص پس از نتیجهٔ مثبت NIPT، از جمله آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک) و نمونه‌برداری از پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling یا CVS) را نام می‌برد. NHS نیز «غربالگری ترکیبی» (combined test) سه‌ماههٔ اول را شرح می‌دهد که شامل آزمایش خون و سونوگرافی اندازه‌گیری مایع پشت گردن جنین (NT) است. جدول زیر بر پایهٔ منابع ذکرشده تنظیم شده است.
مقایسه انواع آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی بارداری
| ویژگی | NIPT (سل‌فری) | غربالگری ترکیبی | آمنیوسنتز | CVS (نمونه‌برداری پرزهای جفتی) |
|---|---|---|---|---|
| نوع آزمایش | غربالگری | غربالگری (NHS) | تشخیصی
برای تأیید پس از نتیجهٔ پرخطر
|
تشخیصی
برای تأیید پس از نتیجهٔ پرخطر
|
| نمونه مورد بررسی | خون مادر | خون مادر و سونوگرافی مایع پشت گردن جنین (NT) | مایع آمنیوتیک | بافت جفت |
| زمان معمول انجام | از هفتهٔ ۱۰ بارداری (MedlinePlus) | آزمایش خون: هفتهٔ ۱۰ تا ۱۴ سونوگرافی: هفتهٔ ۱۱ تا ۱۴ (NHS) |
معمولاً هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ (MedlinePlus / NHS) | هفتهٔ ۱۰ تا ۱۳ (MedlinePlus)؛ معمولاً ۱۱ تا ۱۴ (NHS) |
| خطر و عوارض | بدون خطر برای جنین و بسیار کم برای مادر (MedlinePlus) | در منبع بررسی‌شده ذکر نشده است (غیرتهاجمی) | خطر اندک سقط (MedlinePlus)؛ NHS: ۱ در هر ۲۰۰ بارداری (در دوقلویی بیشتر) | خطر اندک سقط (MedlinePlus)؛ NHS: کمتر از ۱ در ۲۰۰ در بیشتر بارداری‌ها |
طبق NHS، اگر غربالگری ترکیبی شانس بالاتری را نشان دهد، فرد می‌تواند NIPT، یک آزمایش تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز)، یا انجام‌ندادن آزمایش بیشتر را انتخاب کند؛ و انجام غربالگری انتخاب خود فرد است. NHS دربارهٔ آمنیوسنتز می‌گوید نتایج سندرم‌های داون، ادواردز و پاتائو معمولاً حدود ۳ روز کاری طول می‌کشد و نتایج برخی شرایط دیگر ممکن است حدود ۲ هفته زمان ببرد. دربارهٔ CVS، NHS اعلام می‌کند نخستین نتایج معمولاً حدود ۳ روز بعد و نتایج تفصیلی‌تر پس از ۲ هفته آماده می‌شود. NHS دربارهٔ CVS تصریح می‌کند تصمیم به انجام آن با خود فرد است و دربارهٔ آمنیوسنتز می‌گوید تیم مراقبت بارداری خطرها را توضیح می‌دهد تا فرد دربارهٔ انجام آن تصمیم بگیرد.
پیشنهاد مطالعه در وبلاگ
SMA (آتروفی عضلانی نخاعی)؛ علت ژنتیکی، انواع بالینی و اهمیت غربالگری ناقلین
بررسی جهش ژن SMN1، انواع تایپ‌های بیماری، علائم بالینی و روش‌های غربالگری ژنتیکی پیش از بارداری
محدودیت‌های NIPT
- غربالگری است: نتیجهٔ آن برآورد خطر است، نه تشخیص.
- دقت متغیر است: MedlinePlus Genetics می‌گوید دقت آزمایش بسته به نوع اختلال متفاوت است.
- بارداری چندقلویی: طبق MedlinePlus، دقت این غربالگری در دوقلویی، سه‌قلویی و بیشتر کمتر است.
- بخش جنینی پایین: می‌تواند مانع اجرای آزمایش یا سبب نتیجهٔ منفی‌کاذب شود.
- مثبت‌کاذب و منفی‌کاذب: ممکن است رخ دهند.
MedlinePlus دقت غربالگری cfDNA را به‌طور کلی «بالا» توصیف می‌کند، اما عدد مشخصی ارائه نمی‌دهد. دربارهٔ عدد دقیق حساسیت و ویژگی NIPT برای هر اختلال، اطلاعات کافی یافت نشد؛ بنابراین عددی ذکر نمی‌شود. برای آگاهی از دقت آزمایش در آزمایشگاه مورد نظر از پزشک یا مشاور ژنتیک سؤال کنید.
پس از نتیجهٔ پرخطر چه باید کرد؟
بر اساس MedlinePlus، نتیجهٔ مثبت برای تأیید تشخیص به آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز یا CVS نیاز دارد و پرسش‌های مربوط به نتیجه را باید با پزشک و/یا مشاور ژنتیک در میان گذاشت. انتخاب روش و زمان آن باید با پزشک معالج تعیین شود. برای مرور کلی آزمایش‌های ژنتیک، مقالهٔ آزمایش ژنتیک مفید است.
تأییدیه علمی مقاله
دکتر فاطمه اقبال
مشاور پزشکی ژنتیک، بیماری‌های کودکان
نوبت‌دهی آنلاین
این محتوا توسط دکتر فاطمه اقبال، مشاور پزشکی ژنتیک و متخصص بیماری‌های کودکان (دارای گواهینامه تکمیلی ژنتیک)، بازبینی و تأیید علمی شده است. جهت مشاوره ژنتیک یا بررسی سلامت کودکان می‌توانید از طریق طبیب‌یاب نوبت خود را ثبت نمایید.
سؤالات پرتکرار
NIPT چیست؟
آزمایش خونی است که با بررسی DNA آزاد در خون مادر، خطر تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ و کمبود یا اضافه‌بودن کروموزوم‌های جنسی را در جنین برآورد می‌کند (MedlinePlus Genetics).
چه زمانی باید انجام شود؟
از هفتهٔ دهم بارداری قابل انجام است (MedlinePlus). زمان مناسب برای هر فرد را پزشک تعیین می‌کند.
آیا NIPT تشخیص قطعی است؟
خیر. غربالگری است و پاسخ قطعی نمی‌دهد؛ نتیجهٔ مثبت باید با آزمایش تشخیصی تأیید شود (MedlinePlus Genetics).
آیا برای مادر و جنین خطر دارد؟
MedlinePlus می‌گوید خطری برای جنین ندارد و خطر آن برای مادر بسیار کم است؛ فقط ممکن است محل سوزن کمی دردناک یا کبود شود.
اگر نتیجه پرخطر بود چه باید کرد؟
نتیجه را با پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی کنید. MedlinePlus برای تأیید تشخیص، آزمایش‌هایی مانند آمنیوسنتز و CVS را نام می‌برد.
«بدون نتیجه» یا نتیجهٔ نامعتبر یعنی چه؟
یکی از دلایل شناخته‌شده، پایین‌بودن بخش جنینی DNA در نمونه است که می‌تواند مانع انجام آزمایش یا سبب منفی‌کاذب شود. علل آن شامل انجام زودهنگام آزمایش، خطای نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین است (MedlinePlus Genetics). گام بعدی را پزشک مشخص می‌کند.
چه زمانی باید با پزشک صحبت کرد؟
اگر باردار هستید و دربارهٔ انجام NIPT، تفسیر نتیجه یا سابقهٔ خانوادگی بیماری ژنتیکی سؤال دارید، با متخصص زنان یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. هزینهٔ آزمایش به مرکز انجام‌دهنده و پوشش بیمه بستگی دارد و در این مقاله عددی برای آن ذکر نمی‌شود.
این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاورهٔ پزشک نیست.
