ژنتیک و مشاورهٔ ژنتیک

آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) تصویری از مجموعهٔ کامل کروموزوم‌های یک فرد فراهم می‌کند تا پزشک بتواند تغییرهای بزرگ در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کند. اگر پزشک این آزمایش را برای شما یا فرزندتان پیشنهاد کرده است، در این مقاله می‌خوانید کاریوتایپ چیست، در چه موقعیت‌هایی (ناباروری، سقط مکرر، نوزاد و کودک، پیش از تولد) […]

فاویسم در گفتار عامه به «بیماری باقلایی» هم شناخته می‌شود و در واقع واکنش به باقلا در افراد مبتلا به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency یا G6PD deficiency) است. در این مقاله می‌خوانید این وضعیت چگونه به ارث می‌رسد، چه چیزهایی می‌توانند شکستن گلبول‌های قرمز را تحریک کنند، علائم یک حملهٔ همولیز چیست، […]

آمنیوسنتز (Amniocentesis) و نمونه‌برداری از پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling یا CVS) دو آزمایش تشخیصی دوران بارداری‌اند که برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی جنین پیشنهاد می‌شوند. این مقاله زمان انجام، مراحل، مراقبت پس از نمونه‌گیری، خطرات (فقط با عدد منبع‌دار) و تفاوت این دو روش با آزمایش‌های غربالگری را مرور می‌کند. این متن اطلاع‌رسانی […]

آزمایش NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یک آزمایش خون در دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد (cell-free DNA) در خون مادر، خطر برخی ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را برآورد می‌کند. نکتهٔ اصلی این مقاله این است: NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه تشخیصی؛ یعنی فقط می‌گوید خطر بالا یا پایین است و پاسخ قطعی نمی‌دهد. […]

آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن نورون‌های حرکتی نخاع به‌تدریج آسیب می‌بینند و از بین می‌روند. این نورون‌ها وظیفهٔ کنترل حرکت عضلات ارادی را بر عهده دارند؛ به همین دلیل، آسیب آن‌ها منجر به ضعف و کاهش حجم عضلانی (آتروفی) می‌شود که معمولاً عضلات نزدیک […]

مشاورهٔ ژنتیک پیش از ازدواج (Premarital Genetic Counseling) فرآیندی است که در آن یک متخصص یا مشاور ژنتیک با بررسی سابقهٔ خانوادگی و در صورت نیاز انجام آزمایش‌های آزمایشگاهی، احتمال ابتلای فرزندان آیندهٔ یک زوج به بیماری‌های ارثی را ارزیابی می‌کند. هدف این فرآیند تشخیص یا درمان فردی نیست، بلکه ارائهٔ اطلاعات علمی برای تصمیم‌گیری […]

مشاوره ژنتیک بخش جدایی‌ناپذیر از فرایندهای اهدای گامت (تخمک و اسپرم) و همچنین حفظ باروری (Fertility Preservation) از طریق انجماد تخمک و جنین است. هدف از این مشاوره، شناسایی خطرهای ژنتیکی احتمالی، اطلاع‌رسانی شفاف به گیرندگان و اهداکنندگان، و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه است. این مقاله صرفاً جنبهٔ آموزشی و عمومی دارد و جایگزین ویزیت […]

بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری و سقط‌های مکرر، ریشه در تغییرات ژنتیکی و کروموزومی دارد. شناخت این عوامل با آزمایش‌های تخصصی مانند کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (PGT) و بررسی ژن‌های خاص، می‌تواند به تیم درمانی در تعیین علت و برنامه‌ریزی برای بارداری بعدی کمک کند. این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی عمومی دارد. سقط […]

وقتی کودکی با یک تأخیر رشدی، بیماری مزمن یا یک الگوی نامعمول در خانواده روبه‌رو می‌شود، بسیاری از والدین با پرسش‌های فراوانی مواجه می‌شوند: علت چیست؟ آیا در آینده تکرار می‌شود؟ چه کاری از دست ما برمی‌آید؟ مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) فرایندی است که به خانواده کمک می‌کند به این پرسش‌ها با تکیه بر شواهد […]

آزمایش ژنتیک (Genetic Testing) به مجموعه‌ای از آزمایش‌های آزمایشگاهی گفته می‌شود که ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های بدن را بررسی می‌کنند تا تغییرات (واریانت‌ها) مرتبط با بیماری‌های ارثی یا مادرزادی شناسایی شوند. طبق تعریف مؤسسهٔ ملی تحقیقات ژنوم انسانی آمریکا (NHGRI) و MedlinePlus Genetics، این آزمایش‌ها می‌توانند نمونهٔ خون، بزاق، سواب گونه، مو، پوست، مایع آمنیوتیک […]

مشاوره ژنتیک یکی از خدمات تخصصی حوزهٔ پزشکی ژنتیک است که هدف آن کمک به افراد و خانواده‌ها برای درک بهتر خطرهای ژنتیکی و تصمیم‌گیری آگاهانه دربارهٔ سلامت خود و فرزندانشان است. برخلاف تصور رایج، مشاوره ژنتیک صرفاً «انجام یک آزمایش» نیست، بلکه یک فرآیند تعاملی شامل بررسی سابقهٔ خانوادگی، ارزیابی خطر، آموزش و همراهی […]