آمنیوسنتز (Amniocentesis) و نمونه‌برداری از پرز جفتی (Chorionic Villus Sampling یا CVS) دو آزمایش تشخیصی دوران بارداری‌اند که برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی جنین پیشنهاد می‌شوند. این مقاله زمان انجام، مراحل، مراقبت پس از نمونه‌گیری، خطرات (فقط با عدد منبع‌دار) و تفاوت این دو روش با آزمایش‌های غربالگری را مرور می‌کند. این متن اطلاع‌رسانی عمومی است و تصمیم دربارهٔ انجام یا عدم انجام آزمایش باید همراه با پزشک و مشاور ژنتیک گرفته شود.
آمنیوسنتز چیست؟
بر اساس توضیح NHS، آمنیوسنتز آزمایشی است که در بارداری پیشنهاد می‌شود تا مشخص شود جنین برخی بیماری‌ها را دارد یا نه. در این روش با یک سوزن نازک نمونه‌ای از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) برداشته می‌شود و NHS تصریح می‌کند سوزن همواره از جنین دور نگه داشته می‌شود. این آزمایش می‌تواند وجود شرایطی مانند سندرم داون (Down syndrome)، سندرم ادواردز (Edwards syndrome)، سندرم پاتو (Patau syndrome)، بیماری سلول داسی‌شکل (Sickle cell disease)، تالاسمی (Thalassaemia) و فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis) را بررسی کند (NHS).
MedlinePlus آمنیوسنتز را یک آزمایش تشخیصی و نه آزمایش غربالگری برای همهٔ زنان باردار معرفی می‌کند. نمونهٔ مایع در آزمایشگاه برای مطالعات ژنتیکی، اندازه‌گیری آلفا‌فتوپروتئین (AFP) و کشت عفونت بررسی می‌شود (MedlinePlus).
برای آشنایی با یکی از بیماری‌هایی که این آزمایش بررسی می‌کند، مقالهٔ سندرم داون را ببینید.
تفاوت آزمایش تشخیصی با غربالگری
به گفتهٔ NHS، یکی از دلایل پیشنهاد آمنیوسنتز این است که یک آزمایش غربالگری بارداری نشان دهد جنین ممکن است یکی از بیماری‌های مورد بررسی را داشته باشد (NHS). MedlinePlus نیز آمنیوسنتز را آزمایش تشخیصی می‌نامد که برای همهٔ زنان باردار انجام نمی‌شود و معمولاً به زنانی پیشنهاد می‌شود که در معرض خطر بیشتری هستند (MedlinePlus).
- غربالگری: طبق توصیف NHS، نشان می‌دهد جنین «ممکن است» بیماری مورد بررسی را داشته باشد و در این صورت آزمایش تشخیصی پیشنهاد می‌شود.
- آزمایش تشخیصی (آمنیوسنتز و CVS): نمونهٔ مستقیم از مایع اطراف جنین یا سلول‌های جفت را در آزمایشگاه بررسی می‌کند.
چه کسانی کاندید آمنیوسنتز یا CVS هستند؟
NHS سه وضعیت را برای پیشنهاد آمنیوسنتز ذکر می‌کند: نتیجهٔ یکی از آزمایش‌های غربالگری نشان دهد جنین ممکن است بیماری مورد بررسی را داشته باشد؛ بارداری یا نوزاد قبلی مبتلا به یکی از این بیماری‌ها وجود داشته باشد؛ یا خود فرد، پدر کودک یا یکی از بستگان نزدیک به آن بیماری مبتلا باشد (NHS). MedlinePlus علاوه بر این موارد، سن ۳۵ سال یا بیشتر در زمان زایمان را هم نام می‌برد و مشاورهٔ ژنتیک پیش از آزمایش را توصیه می‌کند (MedlinePlus).
دربارهٔ CVS، NHS توضیح می‌دهد که این آزمایش روتین نیست و زمانی پیشنهاد می‌شود که احتمال بالایی برای وجود بیماری ژنتیکی یا کروموزومی در جنین وجود داشته باشد؛ انجام آن انتخابی است (NHS). دربارهٔ نقش مشاور ژنتیک، مشاورهٔ ژنتیک و آزمایش ژنتیک را ببینید.
زمان انجام
زمان انجام آمنیوسنتز
NHS زمان معمول آمنیوسنتز را بین هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ بارداری می‌داند و می‌افزاید که می‌تواند دیرتر هم انجام شود (NHS). MedlinePlus نیز بیشتر موارد را بین هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ ذکر می‌کند و می‌گوید انجام آن در هر زمانی از هفتهٔ ۱۵ تا ۴۰ ممکن است (MedlinePlus).
زمان انجام CVS
NHS زمان معمول CVS را هفتهٔ ۱۱ تا ۱۴ بارداری می‌داند و در صورت لزوم دیرتر هم ممکن است انجام شود (NHS). MedlinePlus از زمان معمول حدود هفتهٔ ۱۰ تا ۱۲ سخن می‌گوید و تأکید می‌کند CVS زودتر از آمنیوسنتز در بارداری انجام می‌شود (MedlinePlus). بازهٔ دقیق برای هر بارداری را پزشک تعیین می‌کند.
مراحل انجام آمنیوسنتز
پیش از نمونه‌گیری
MedlinePlus مشاورهٔ ژنتیک پیش از آزمایش را توصیه می‌کند و می‌گوید ممکن است پیش از آزمایش برای تعیین گروه خون و فاکتور Rh از مادر خون گرفته شود (MedlinePlus). در صورت بارداری دوقلو یا بیشتر، NHS می‌گوید ممکن است از مایع اطراف هر جنین نمونه گرفته شود (NHS). برای نیاز به ناشتا بودن یا آمادگی خاص پیش از آمنیوسنتز، اطلاعات کافی در منابع بررسی‌شده یافت نشد و باید از مرکز انجام‌دهنده پرسید.
حین نمونه‌گیری
بر اساس NHS و MedlinePlus، مراحل کلی چنین است (NHS، MedlinePlus):
- با سونوگرافی موقعیت جنین دیده می‌شود و پایش تصویری در طول کار ادامه دارد.
- پوست شکم با مادهٔ ضدعفونی‌کننده تمیز می‌شود (MedlinePlus از استفاده از داروی بی‌حسی روی شکم هم یاد می‌کند).
- سوزنی نازک زیر هدایت سونوگرافی از راه شکم وارد رحم می‌شود.
- مقدار کمی مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود؛ MedlinePlus حجم آن را حدود ۲۰ میلی‌لیتر (حدود ۴ قاشق چای‌خوری) ذکر می‌کند.
- سوزن خارج و نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.
NHS می‌نویسد این کار را متخصص زنان و زایمان (Obstetrician) انجام می‌دهد، معمولاً در بیمارستان، و حدود ۱۰ دقیقه طول می‌کشد. به گفتهٔ NHS نباید دردناک باشد، هرچند ممکن است ناراحت‌کننده باشد (NHS). MedlinePlus می‌گوید نیازی به بستری شدن در بیمارستان نیست (MedlinePlus).
پس از نمونه‌گیری
NHS دربارهٔ مراقبت پس از آمنیوسنتز این نکات را بیان می‌کند (NHS):
- درد شکم در روز اول یا دوم شایع است.
- در صورت امکان در همان روز و روز بعد استراحت شود.
- به زنان با گروه خونی Rh منفی تزریقی برای محافظت از جنین در برابر بیماری همولیتیک جنین و نوزاد (HDFN) پیشنهاد می‌شود.
علائم هشدار: NHS توصیه می‌کند در صورت درد شکمی که با پاراستامول (Paracetamol) بهتر نمی‌شود، خروج مایع از واژن، تب یا احساس گرما، سرما یا لرز، خونریزی واژینال یا انقباض رحم، فوراً با مرکز زایمان یا پزشک تماس گرفته شود (NHS).
CVS چیست و چگونه انجام می‌شود؟
به گفتهٔ NHS، در CVS نمونهٔ کوچکی از سلول‌های جفت برداشته و بررسی می‌شود تا مشخص شود جنین بیماری ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون، ادواردز یا پاتو دارد یا نه (NHS). NHS دو روش را برای CVS شرح می‌دهد (NHS، NHS: What happens):
- از راه شکم (Transabdominal): رایج‌ترین روش است؛ پوست شکم ضدعفونی و با داروی بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌شود و سوزنی با هدایت سونوگرافی از راه شکم و رحم به جفت می‌رسد.
- از راه دهانهٔ رحم (Transcervical): لوله‌ای نازک یا پنس کوچکی با هدایت سونوگرافی از راه واژن و دهانهٔ رحم به جفت می‌رسد.
طبق NHS خود نمونه‌گیری حدود ۱۰ دقیقه و کل مراجعه حدود ۳۰ دقیقه طول می‌کشد و روند «ناراحت‌کننده و نه دردناک» توصیف شده است (NHS). MedlinePlus نمونه را بافت پرز جفتی می‌نامد که با هدایت سونوگرافی برداشته و در آزمایشگاه بررسی می‌شود (MedlinePlus).
آمادگی و مراقبت پس از CVS
NHS در صفحهٔ مراحل انجام CVS این نکات را ذکر می‌کند (NHS: What happens):
- معمولاً آمادگی خاصی لازم نیست و می‌توان پیش از آن به‌طور معمول خورد و نوشید؛ ممکن است از شما خواسته شود چند ساعت پیش از آزمایش به دستشویی نروید.
- پس از نمونه‌گیری تا حدود یک ساعت تحت نظر هستید و بهتر است کسی شما را به خانه برساند.
- گرفتگی شبیه درد قاعدگی و لکه‌بینی خفیف تا چند ساعت طبیعی است؛ ممکن است بخواهید تا پایان آن روز از فعالیت سنگین پرهیز کنید.
- NHS برای ناراحتی، پاراستامول بدون نسخه را مجاز و ایبوپروفن (Ibuprofen) یا آسپرین (Aspirin) را نامناسب می‌داند.
عوارض و خطرات
خطر سقط و عفونت در آمنیوسنتز
NHS خطر سقط پس از آمنیوسنتز را حدود ۱ مورد در هر ۲۰۰ بارداری ذکر می‌کند و می‌گوید در بارداری دوقلو یا بیشتر خطر بیشتر است. بیشتر سقط‌ها طی ۳ روز و برخی تا ۲ هفته بعد رخ می‌دهند. عفونت نادر است و در کمتر از ۱ مورد از هر ۱۰۰۰ نمونه‌گیری رخ می‌دهد. همچنین اگر مادر به HIV، هپاتیت B یا هپاتیت C مبتلا باشد، این روش ممکن است خطر انتقال عفونت به نوزاد را افزایش دهد (NHS). MedlinePlus خطرات را «حداقل» توصیف می‌کند و عدد مشخصی نمی‌دهد؛ موارد نام‌برده شامل عفونت یا آسیب به جنین، سقط، نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی واژینال است (MedlinePlus).
خطر سقط و عوارض CVS
NHS خطر سقط پس از CVS را در بیشتر بارداری‌ها کمتر از ۱ در ۲۰۰ و در بارداری چندقلویی حدود ۱ در ۱۰۰ ذکر می‌کند و عفونت و ناموفق بودن نمونه‌گیری (نیاز به تکرار) را هم از عوارض می‌داند (NHS). MedlinePlus سقط را «تا ۱ مورد در ۱۰۰ زن» و خطرات CVS را فقط اندکی بیشتر از آمنیوسنتز می‌داند؛ خونریزی، عفونت، ناسازگاری Rh و پارگی کیسهٔ آب هم از عوارض ذکرشده است (MedlinePlus).
روش شکمی یا دهانهٔ رحمی؟ دو منبع در این مورد یکسان نمی‌گویند: MedlinePlus می‌نویسد نرخ سقط در روش از راه دهانهٔ رحم کمی بیشتر است و عدد دقیقی نمی‌دهد (MedlinePlus)، در حالی که NHS می‌گوید تفاوتی در نرخ سقط بین دو روش وجود ندارد، اما روش از راه دهانهٔ رحم در حدود ۱ نفر از هر ۱۰ نفر بلافاصله پس از نمونه‌گیری خونریزی واژینال ایجاد می‌کند (NHS: What happens).
چرا عددها در منابع متفاوت است؟
اعداد خطر و حتی بازهٔ هفتهٔ انجام در منابع مختلف یکسان نیست (برای نمونه خطر سقط پس از CVS در NHS کمتر از ۱ در ۲۰۰ در بیشتر بارداری‌ها و در MedlinePlus تا ۱ در ۱۰۰). در این مقاله هر عدد با نام منبع آمده و عدد دیگری حدس زده نشده است. طبق NHS خطر در بارداری چندقلویی بیشتر است؛ برآورد خطر در شرایط خودتان را با پزشک بررسی کنید.
آیا تغییر در روش انجام، خطر را کم می‌کند؟
یک مرور نظام‌مند کاکرین (Cochrane) دربارهٔ تغییرات فنی روش برای کاهش خطرات آمنیوسنتز یا CVS، ۵ کارآزمایی تصادفی‌شده با مجموع ۱۰۴۹ زن را بررسی کرد. طبق چکیدهٔ این مرور، هیچ‌یک از تغییرات بررسی‌شده اثر بالینی مهمی بر ایمنی روش نداشت و کیفیت شواهد برای تغییر عملکرد بالینی فعلی کافی نبود (Cochrane).
مقایسهٔ آمنیوسنتز و CVS
|
ویژگی |
آمنیوسنتز
Amniocentesis |
نمونه‌برداری پرزهای جفتی (CVS)
Chorionic Villus Sampling |
|---|---|---|
| نوع نمونه | مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین) (NHS) | بافت و سلول‌های جفت (NHS) |
| زمان معمول انجام | هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ بارداری (NHS / MedlinePlus) | هفتهٔ ۱۱ تا ۱۴ بارداری (NHS)؛ حدود ۱۰ تا ۱۲ هفتگی (MedlinePlus) |
| روش نمونه‌گیری | وارد کردن سوزن باریک از طریق دیوارهٔ شکم تحت هدایت سونوگرافی (NHS) | از راه شکم (روش رایج‌تر با سوزن) یا از طریق واژن و دهانهٔ رحم (سرویکس) (NHS) |
| ریسک سقط جنین | حدود ۱ در ۲۰۰ (۰٫۵ درصد) (NHS) | کمتر از ۱ در ۲۰۰ در اکثر بارداری‌ها (NHS)؛ تا ۱ در ۱۰۰ (MedlinePlus) |
| زمان آماده‌سازی پاسخ | سندرم‌های شایع (داون، ادواردز، پاتو) حدود ۳ روز کاری؛ نتایج کامل و سایر اختلالات ژنتیکی حدود ۲ هفته (NHS) | پاسخ سریع اولیه حدود ۳ روز کاری؛ بررسی کامل‌تر و کشت ژنتیکی پس از حدود ۲ هفته (NHS) |
برای مشاهده کامل در نمایشگرهای کوچک، جدول را به طرفین بکشید.
MedlinePlus تأکید می‌کند CVS زودتر از آمنیوسنتز در بارداری قابل انجام است (MedlinePlus). انتخاب بین این دو روش تصمیمی فردی است که با پزشک و مشاور ژنتیک گرفته می‌شود.
نتیجه و زمان دریافت پاسخ
طبق NHS پاسخ آمنیوسنتز برای سندرم‌های داون، ادواردز و پاتو حدود ۳ روز کاری و برای سایر بیماری‌ها حدود ۲ هفته است و معمولاً تلفنی یا حضوری اعلام می‌شود (NHS). در CVS نتیجهٔ سریع حدود ۳ روز و نتیجهٔ تفصیلی‌تر پس از حدود ۲ هفته به دست می‌آید (NHS). MedlinePlus زمان نتیجهٔ ژنتیکی آمنیوسنتز را حدود ۲ هفته (MedlinePlus) و زمان آماده شدن بیشتر نتایج CVS را ۷ تا ۱۴ روز ذکر می‌کند (MedlinePlus).
اگر نتیجه نشان دهد جنین به بیماری مبتلاست، به گفتهٔ NHS پزشک و ماما دربارهٔ تأثیر آن بر شما و نوزاد با شما گفت‌وگو می‌کنند و برای تصمیم دربارهٔ ادامه یا پایان بارداری مشاوره و حمایت ارائه می‌شود (NHS). MedlinePlus نیز توصیه می‌کند دربارهٔ معنای نتیجهٔ خاص خود، راه‌های درمان، نیازهای ویژهٔ کودک پس از تولد و گزینه‌های پیش‌رو با پزشک صحبت کنید (MedlinePlus).
این آزمایش‌ها چه چیزهایی را بررسی نمی‌کنند؟
MedlinePlus تأکید می‌کند حتی با نتیجهٔ طبیعی آمنیوسنتز، ممکن است نوزاد دچار نقایص ژنتیکی یا انواع دیگر نقایص مادرزادی باشد (MedlinePlus). دربارهٔ CVS همین منبع می‌گوید این روش نقایص لولهٔ عصبی، ناسازگاری Rh، نقایص مادرزادی غیرژنتیکی و مشکلات عملکرد مغزی مانند اوتیسم و ناتوانی ذهنی را تشخیص نمی‌دهد و هیچ آزمایشی برای بررسی مشکلات ژنتیکی در بارداری صددرصد دقیق نیست (MedlinePlus).
چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کرد؟
پس از آمنیوسنتز، طبق NHS درد شکمی که با پاراستامول بهتر نمی‌شود، نشت مایع از واژن، تب یا احساس گرما، سرما یا لرز، خونریزی واژینال یا انقباض رحمی نیازمند تماس فوری با مرکز زایمان یا پزشک است (NHS).
پس از CVS، NHS توصیه می‌کند در صورت درد مداوم یا شدید، تب یا احساس گرما، سرما یا لرز، خونریزی شدید واژینال، خروج مایع شفاف از واژن یا انقباض رحم، هرچه زودتر با ماما یا بیمارستان تماس بگیرید (NHS: What happens).
پیشنهاد مطالعه در مجله سلامت طبیب‌یاب
آزمایش NIPT چیست؟ زمان انجام، دقت و تفاوت با آمنیوسنتز
سؤالات پرتکرار
آمنیوسنتز در چه هفته‌ای انجام می‌شود؟
معمولاً بین هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ بارداری؛ ممکن است دیرتر هم انجام شود (NHS، MedlinePlus).
آمنیوسنتز درد دارد؟
NHS می‌گوید نباید دردناک باشد، ولی ممکن است ناراحت‌کننده باشد و درد شکم در روز اول یا دوم پس از آن شایع است (NHS).
خطر سقط پس از آمنیوسنتز چقدر است؟
NHS حدود ۱ مورد در هر ۲۰۰ بارداری را گزارش می‌کند و این خطر در بارداری چندقلویی بیشتر است (NHS).
پس از آمنیوسنتز چه مراقبتی لازم است؟
در صورت امکان استراحت در همان روز و روز بعد، و تماس فوری با مرکز زایمان یا پزشک در صورت بروز علائم هشدار؛ به زنان Rh منفی تزریقی محافظتی پیشنهاد می‌شود (NHS).
تفاوت آمنیوسنتز با CVS چیست؟
CVS زودتر (هفتهٔ ۱۱ تا ۱۴ طبق NHS) و روی نمونهٔ سلول‌های جفت انجام می‌شود، اما آمنیوسنتز دیرتر (هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰) و روی مایع آمنیوتیک انجام می‌شود (NHS، NHS).
آیا آمنیوسنتز همه چیز را تشخیص می‌دهد؟
خیر. حتی با نتیجهٔ طبیعی ممکن است نوزاد نقایص ژنتیکی یا انواع دیگر نقایص مادرزادی داشته باشد (MedlinePlus).
تأییدیه علمی مقاله
دکتر فاطمه اقبال
مشاور پزشکی ژنتیک، بیماری‌های کودکان
نوبت‌دهی آنلاین
این محتوا توسط دکتر فاطمه اقبال، مشاور پزشکی ژنتیک و متخصص بیماری‌های کودکان (دارای گواهینامه تکمیلی ژنتیک)، بازبینی و تأیید علمی شده است. جهت مشاوره ژنتیک یا بررسی سلامت کودکان می‌توانید از طریق طبیب‌یاب نوبت خود را ثبت نمایید.
جمع‌بندی
آمنیوسنتز و CVS آزمایش‌های تشخیصی‌اند و با غربالگری تفاوت دارند. هر دو با خطر سقط همراه‌اند که عدد آن در منابع کمی متفاوت گزارش شده است. تصمیم دربارهٔ انجام آزمایش را پس از مشاورهٔ ژنتیک و گفت‌وگو با پزشک بگیرید. برای مراقبت‌های کلی دوران بارداری می‌توانید مقالهٔ مراقبت‌های دوران بارداری را ببینید.
سلب‌مسئولیت: این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاورهٔ پزشک نیست.
