تالاسمی ماژور چیست؟ کم‌خونی ماژور؛ علائم، طول عمر و درمان

شاید واژه‌ی «ماژور» را در جواب آزمایش پیش از ازدواج، در صحبت پزشک کودک یا از زبان یکی از آشنایان شنیده‌اید و حالا می‌خواهید بدانید دقیقاً یعنی چه. «ماژور» در اینجا یعنی شکل شدید تالاسمی؛ در مقابل «مینور» که معمولاً فقط حالت ناقل بودن است و بیماری حساب نمی‌شود [13][6]. خبر خوب این است که با درمان امروزی، چشم‌انداز زندگی بیماران تالاسمی ماژور در کشورهایی که درمان استاندارد در دسترس است بسیار بهتر از گذشته شده است [1][19].

خلاصه در یک نگاه

• تالاسمی ماژور (کم‌خونی ماژور) شدیدترین شکل بتاتالاسمی است؛ بدن هموگلوبین کافی نمی‌سازد و کم‌خونی شدید و تهدیدکننده‌ی زندگی ایجاد می‌شود [15][1].
• وقتی رخ می‌دهد که کودک از هر دو والد ژن تغییریافته‌ی بتاگلوبین (HBB) را بگیرد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل (مینور) باشند، در هر بارداری ۲۵٪ احتمال ابتلا، ۵۰٪ احتمال ناقل بودن و ۲۵٪ احتمال سالم و غیرناقل بودن فرزند وجود دارد [18][8].
• علائم معمولاً در ماه‌های اول زندگی و تا ۲ سالگی ظاهر می‌شود: رنگ‌پریدگی، وزن‌گیری کم، زردی و بزرگی شکم [18][16].
• درمان اصلی: تزریق منظم خون همراه با داروی دفع آهن؛ پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان قطعی شناخته‌شده است و ژن‌درمانی هم در آمریکا تأیید شده است [11][20][21].
• با درمان فعلی، بسیاری از بیماران تا دهه‌ی ۵۰ و ۶۰ زندگی و بیشتر عمر می‌کنند [1].
• آزمایش ساده‌ی خون پیش از ازدواج یا بارداری نشان می‌دهد که آیا ناقل هستید یا نه [6].

«ماژور» در پزشکی یعنی چه؟ فرق ماژور، مینور و اینترمدیا

تالاسمی یک اختلال ارثی خون است که در آن بدن هموگلوبین کافی نمی‌سازد؛ هموگلوبین پروتئینی در گلبول قرمز است که اکسیژن را حمل می‌کند [13]. برای توصیف شدت آن از سه واژه استفاده می‌شود: مینور (یا صفت/تریت)، اینترمدیا و ماژور [13]. پس «ماژور» نام بیماری جداگانه‌ای نیست؛ برچسب شدت است و یعنی «شکل شدید». نام قدیمی دیگر بتاتالاسمی ماژور «کم‌خونی کولی» (Cooley’s anemia) است [13][15].

در منابع جدیدتر به جای شدت ژنتیکی، به نیاز به تزریق خون نگاه می‌کنند: تالاسمی ماژور را تالاسمی وابسته به تزریق خون (TDT) و تالاسمی اینترمدیا را تالاسمی غیروابسته به تزریق (NTDT) هم می‌نامند [15]. راهنمای فدراسیون بین‌المللی تالاسمی (TIF) برای تصمیم‌های درمانی، بیمار را بر اساس تعداد و تداوم تزریق‌ها در گروه TDT قرار می‌دهد، نه فقط بر اساس ژن [19].

تالاسمی آلفا و بتا چه فرقی دارند؟

نوع تالاسمی به این بستگی دارد که کدام بخش هموگلوبین (زنجیره‌ی آلفا یا بتا) کم ساخته شود [13]. هر فرد به طور طبیعی چهار ژن آلفاگلوبین و دو ژن بتاگلوبین دارد [8]:

• آلفاتالاسمی: فقدان یک ژن، ناقل خاموش؛ دو ژن، آلفاتالاسمی مینور با کم‌خونی خفیف؛ سه ژن، بیماری هموگلوبین H با کم‌خونی متوسط تا شدید؛ و فقدان هر چهار ژن، آلفاتالاسمی ماژور که بسیار نادر است و نوزاد معمولاً پیش یا کمی پس از تولد فوت می‌کند [8].
• بتاتالاسمی: یک ژن تغییریافته، مینور؛ هر دو ژن تغییریافته، اینترمدیا یا ماژور [8].

وقتی در ایران یا در بیشتر متن‌ها می‌گویند «تالاسمی ماژور»، معمولاً منظور بتاتالاسمی ماژور است؛ موضوع اصلی این مطلب هم همین است.

تالاسمی ماژور چطور به ارث می‌رسد؟

بتاتالاسمی ماژور معمولاً به شکل اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی هر دو نسخه‌ی ژن HBB تغییر دارند، یکی از پدر و یکی از مادر [15]. کسی که فقط یک نسخه‌ی تغییریافته دارد ناقل (مینور) است و معمولاً مشکل سلامتی ندارد، ولی می‌تواند ژن را به فرزندش منتقل کند [6][13]. در درصد کمی از خانواده‌ها الگوی وراثت غالب است و یک نسخه‌ی تغییریافته هم علامت می‌دهد [15].

اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، در هر بارداری [18][6]:

• ۲۵٪ (۱ از ۴) احتمال دارد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور باشد؛
• ۵۰٪ (۱ از ۲) احتمال دارد فرزند مثل والدین ناقل باشد؛
• ۲۵٪ (۱ از ۴) احتمال دارد فرزند نه بیمار باشد و نه ناقل.

اگر یکی از والدین مبتلا به بتاتالاسمی و دیگری ناقل باشد، احتمال ابتلای هر فرزند ۵۰٪ و احتمال ناقل بودن ۵۰٪ است [18]. این احتمال‌ها برای هر بارداری جداگانه صدق می‌کند [6]؛ یعنی داشتن یک فرزند سالم یا بیمار، احتمال بارداری بعدی را تغییر نمی‌دهد.

تالاسمی در افرادی با ریشه‌ی مدیترانه‌ای، خاورمیانه، شمال آفریقا، آسیای مرکزی، هند و آسیای جنوب‌شرقی شایع‌تر است [15][1].

علائم تالاسمی ماژور

علائم تالاسمی ماژور در نوزادان و کودکان («بچه ماژور»)

نوزاد مبتلا معمولاً هنگام تولد مشکل آشکاری ندارد. علائم معمولاً چند ماه پس از تولد [2] و طبق GeneReviews بین ۶ تا ۲۴ ماهگی شروع می‌شود [18]؛ Cleveland Clinic شروع علائم را ۳ تا ۶ ماهگی یا در هر حال پیش از ۲ سالگی ذکر می‌کند [16]. نشانه‌های رایج [18][9][16]:

• رنگ‌پریدگی ناشی از کم‌خونی شدید؛
• وزن‌گیری کم و رشد کند؛
• زردی خفیف پوست و سفیدی چشم؛
• بزرگ شدن شکم به دلیل بزرگی کبد و طحال؛
• مشکل در تغذیه، کم‌اشتهایی، اسهال، بی‌قراری و تب‌های مکرر؛
• ادرار تیره؛
• در کودکانی که درمان کافی نگرفته‌اند، تغییر در استخوان‌های صورت.

بسیاری از موارد شدید در غربالگری نوزادان پیدا می‌شوند [9].

علائم کم‌خونی ماژور در نوجوانان و بزرگسالان

در بزرگسالان تحت درمان، بیشتر مشکلات از دو منبع است: کم‌خونی (خستگی، تنگی نفس، تپش قلب، رنگ‌پریدگی) و اضافه‌بار آهن که عمدتاً از تزریق‌های مکرر خون ایجاد می‌شود [2][12]. عوارضی که منابع برای بزرگسالی گزارش کرده‌اند [2][18][12]:

آهن اضافی در قلب دیرتر از کبد جمع می‌شود و پیش از ۸ سالگی کم دیده می‌شود [19]. به همین دلیل پایش منظم آهن (بخش درمان) اهمیت دارد.

ظاهر افراد تالاسمی ماژور

در تالاسمی شدید، مغز استخوان برای جبران کم‌خونی بیش از حد کار می‌کند و ممکن است بزرگ شود؛ این می‌تواند استخوان‌ها را کشیده، نازک و شکننده کند [13]. در نتیجه ممکن است پیشانی یا گونه‌ها برجسته‌تر شوند و رشد کودک عقب بیفتد [2][9]. همچنین زردی خفیف و رنگ‌پریدگی ممکن است دیده شود [2].

اما این تغییرات سرنوشت حتمی بیماران نیست: تزریق منظم خون همراه با درمان دفع آهن به کودک اجازه‌ی رشد و تکامل طبیعی می‌دهد [18]. به همین دلیل تشخیص زودهنگام و درمان منظم از کودکی اهمیت زیادی دارد. بیماران تالاسمی هم مثل هر کس دیگری نباید بر اساس ظاهرشان قضاوت شوند.

تشخیص تالاسمی ماژور

پزشک با شرح حال، سابقه‌ی خانوادگی و معاینه شروع می‌کند [10] و سپس این آزمایش‌ها را درخواست می‌کند:

• شمارش کامل خون (آزمایش CBC): کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکروم (گلبول‌های قرمز کوچک و کم‌رنگ) [18][10].
• شمارش رتیکولوسیت [16].
• بررسی انواع هموگلوبین (مثلاً الکتروفورز هموگلوبین): در بتاتالاسمی، HbA کم یا غایب است و HbA2 و اغلب HbF بالاست [18][16].
• رد کمبود آهن: در هر کم‌خونی میکروسیتیک باید کمبود آهن کنار گذاشته شود [19][18].
• آزمایش ژنتیک (مولکولی) ژن HBB: نوع دقیق تالاسمی را مشخص می‌کند [10]؛ در شیرخواران زیر ۱۲ ماه که غربالگری نوزادی مثبت یا مشکوک دارند، تشخیص با پیدا کردن دو واریانت بیماری‌زای HBB گذاشته می‌شود [18]. اطلاعات بیشتر در راهنمای آزمایش ژنتیک.
• غربالگری نوزادی: در برخی کشورها، مثلاً انگلستان، بتاتالاسمی ماژور اغلب با آزمایش خون پاشنه‌ی پای نوزاد پیدا می‌شود [3].
• تشخیص پیش از تولد: با نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز [16]. وقتی جهش‌های خانواده شناخته شده باشد، تشخیص پیش از تولد و آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی جنین امکان‌پذیر است [18].

از کجا بفهمیم تالاسمی مینور داریم؟

تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارد و فقط با آزمایش خون مشخص می‌شود [6]. برخی ناقلین به دلیل کوچک‌تر بودن گلبول‌های قرمز کم‌خونی خفیف، خستگی یا رنگ‌پریدگی دارند که درمان لازم ندارد [6].

• پایه‌ی تشخیص ناقل شاخص‌های گلبول قرمز (مثل MCV و MCH) و اندازه‌گیری انواع هموگلوبین (به‌ویژه HbA2) است؛ برای تأیید ناقل بودن بتاتالاسمی معمولاً آزمایش مولکولی لازم نیست، ولی برای آلفاتالاسمی لازم است [19].
• در مطالعات برنامه‌ی غربالگری پیش از ازدواج در ایران، معیار ناقل بتاتالاسمی MCV کمتر از ۸۰ فمتولیتر، MCH کمتر از ۲۷ پیکوگرم و HbA2 بیشتر از ۳.۵ درصد گزارش شده است [25][26]؛ تفسیر نهایی با پزشک و آزمایشگاه است.

اشتباه رایج با فقر آهن: هم تالاسمی مینور و هم کم‌خونی فقر آهن گلبول‌های کوچک ایجاد می‌کنند، ولی این دو با هم فرق دارند [6]. کم‌خونی ناشی از ناقل بودن درمان آهن نمی‌خواهد؛ طبق NHS تا وقتی کم‌خونی فقر آهن تشخیص داده نشده، قرص آهن نخورید، چون مصرف آهن وقتی کمبودی وجود ندارد می‌تواند آسیب‌زا باشد [6]. اگر کودکتان کم‌خونی دارد، مطلب کم‌خونی فقر آهن در کودکان را هم ببینید و پیش از شروع آهن با پزشک مشورت کنید.

درمان تالاسمی ماژور

درمان تالاسمی ماژور معمولاً مادام‌العمر است و بهتر است زیر نظر تیم تخصصی تالاسمی (متخصص خون، و برای کودکان فوق‌تخصص خون و سرطان کودکان) انجام شود [4]. تصمیم درباره‌ی نوع، دوز و برنامه‌ی هر درمان فقط با پزشک است.

۱. تزریق منظم خون

تزریق گلبول قرمز، درمان اصلی تالاسمی متوسط تا شدید است [11]. در بتاتالاسمی ماژور معمولاً هر ۳ تا ۴ هفته (طبق NHS حدود ماهی یک بار) لازم است و هر جلسه از راه رگ چند ساعت طول می‌کشد [11][4]. تزریق کمبود هموگلوبین را جبران می‌کند و اجازه‌ی رشد طبیعی می‌دهد [18]. عوارض احتمالی آن اضافه‌بار آهن، ایجاد آنتی‌بادی علیه گلبول‌های قرمز اهدایی (که پیدا کردن خون سازگار را سخت‌تر می‌کند) و خطر بسیار کم عفونت از خون است [14].

۲. درمان دفع آهن (کلاته‌تراپی)

تزریق‌های مکرر خون باعث تجمع آهن اضافی در بدن می‌شود و این آهن می‌تواند به قلب، کبد و غدد آسیب بزند [2][14]. درمان دفع آهن این آهن اضافی را پیش از آسیب رساندن از بدن خارج می‌کند [14]. سه داروی دفع آهن در دسترس است [11][4]:

• دفروکسامین (Deferoxamine): به شکل تزریق آهسته زیر پوست، معمولاً شبانه با پمپ کوچک؛ ممکن است روی بینایی و شنوایی اثر بگذارد [11].
• دفراسیروکس (Deferasirox): خوراکی؛ از عوارض آن بثورات پوستی، تهوع و اسهال است [11].
• دفری‌پرون (Deferiprone): خوراکی؛ ممکن است گلبول‌های سفید را کم کند و خطر عفونت را بالا ببرد [11].

انتخاب دارو، ترکیب داروها و تنظیم آن‌ها کاملاً به نظر پزشک بستگی دارد [4][19]. درمان دفع آهن فقط وقتی اثر دارد که به طور منظم مصرف شود و پایبندی به آن کلید موفقیت است [19]. راهنمای TIF می‌گوید این درمان بقا را بهتر و خطر نارسایی قلبی را کم می‌کند [19].

پایش آهن: آزمایش فریتین سرم و آنزیم‌های کبدی حدود هر ۳ ماه، و ارزیابی سالانه‌ی چشم، شنوایی، قلب و غدد توصیه می‌شود [18][12]. MRI کبد (برای غلظت آهن کبد) و MRI قلب با روش T2* (برای آهن عضله‌ی قلب) معمولاً سالانه و از حدود ۸ تا ۱۰ سالگی انجام می‌شود [19]. روند فریتین معمولاً، ولی نه همیشه، تغییر آهن بدن را نشان می‌دهد و اندازه‌گیری آهن کبد هم نمی‌تواند جای MRI قلب را بگیرد [19].

۳. پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (پیوند مغز استخوان)

پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمانی است که می‌تواند تالاسمی را درمان قطعی کند [11]. اما فقط تعداد کمی از بیماران دهنده‌ی سازگار مناسب دارند [11] و این درمان خطرهای جدی مثل بیماری پیوند علیه میزبان دارد؛ به همین دلیل همیشه انجام نمی‌شود [4]. راهنمای TIF توصیه می‌کند اگر خواهر یا برادر کاملاً سازگار (HLA یکسان) وجود دارد، پیوند در سنین پایین و پیش از ایجاد عوارض آهن مطرح شود و فقط در مراکز باتجربه‌ی تالاسمی انجام شود [19].

۴. ژن‌درمانی

در ژن‌درمانی، سلول‌های بنیادی خون خود بیمار در آزمایشگاه اصلاح ژنتیکی می‌شوند و پس از شیمی‌درمانی با دوز بالا، طی یک بار تزریق به بدن او برمی‌گردند [14][21]. سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در اوت 2022 یک ژن‌درمانی سلولی برای بیماران بزرگسال و کودک مبتلا به بتاتالاسمی نیازمند تزریق منظم خون [20] و در ژانویه‌ی 2024 یک ژن‌درمانی مبتنی بر ویرایش ژن (CRISPR) برای بیماران ۱۲ سال و بالاتر با بتاتالاسمی وابسته به تزریق [21] را تأیید کرده است. راهنمای TIF ژن‌درمانی را برای بیماران ۱۴ سال به بالا یا کسانی که دهنده‌ی هم‌خون سازگار ندارند گزینه‌ی مناسبی می‌داند، و برای کودکان کم‌سن با دهنده‌ی سازگار، پیوند همچنان گزینه‌ی ترجیحی است [19]. دسترسی به این درمان‌ها در همه‌ی کشورها یکسان نیست [19].

۵. لوسپاترسپت و داروهای جدیدتر

لوسپاترسپت (Luspatercept) دارویی تزریقی زیر پوست است که به بدن کمک می‌کند گلبول قرمز بیشتری بسازد [17] و می‌تواند نیاز به تزریق خون را در کم‌خونی متوسط تا شدید تالاسمی کم کند [11]. راهنمای TIF آن را برای بزرگسالان (۱۸ سال و بالاتر) مبتلا به TDT برای کاهش بار تزریق توصیه می‌کند [19]. برای کودکان تأیید نشده است و هشدارهای مهمی مثل خطر لخته‌ی خون، افزایش فشار خون و آسیب جدی به جنین در بارداری دارد [17]. این دارو در بیمارستان یا درمانگاه و فقط با تجویز و پایش متخصص خون تزریق می‌شود [17].

داروهای دیگری هم برای کاهش نیاز به تزریق بررسی و استفاده می‌شوند، از جمله میتاپیوات (Mitapivat) [18] و هیدروکسی‌اوره (Hydroxyurea) که بیشتر در بیماری سلول داسی کاربرد دارد [11][18].

۶. اسید فولیک، برداشتن طحال و درمان‌های حمایتی

• اسید فولیک: نوعی ویتامین B که اغلب در کنار سایر درمان‌ها برای کم‌خونی تجویز می‌شود [14][5].
• برداشتن طحال (اسپلنکتومی): گاهی برای بهبود علائم پیشنهاد می‌شود ولی توان بدن برای مقابله با عفونت را کم می‌کند [11]؛ بیشتر در اینترمدیا به کار می‌رود [18].
• واکسن‌ها: واکسن‌های پنوموکوک، هپاتیت B، مننژیت و کووید-19 و واکسن آنفلوانزای سالانه توصیه می‌شود؛ پس از برداشتن طحال باید توجه بیشتری به واکسن‌ها و عفونت‌ها شود [12].
• درمان عوارض: هورمون‌درمانی برای تأخیر بلوغ، داروی تیروئید، داروهای تقویت استخوان، برداشتن کیسه‌ی صفرا در صورت سنگ و پایش منظم قلب [4].

بهترین قرص برای تالاسمی ماژور چیست؟

پاسخ صادقانه این است که «بهترین قرص» واحدی برای تالاسمی ماژور وجود ندارد. قرص به‌تنهایی کم‌خونی ماژور را درمان نمی‌کند؛ ستون درمان تزریق منظم خون است [11]. داروهای خوراکی‌ای که در این بیماری به کار می‌روند بیشتر داروهای دفع آهن خوراکی (دفراسیروکس و دفری‌پرون) هستند که آهن اضافی ناشی از تزریق را دفع می‌کنند [11]، و گاهی اسید فولیک [14]. داروهای جدیدتر مثل لوسپاترسپت تزریقی‌اند [17]. انتخاب میان این‌ها به سن، میزان آهن قلب و کبد، عوارض، بارداری و پاسخ بیمار بستگی دارد و فقط متخصص خون آن را تعیین می‌کند [4][11][19]. مصرف خودسرانه‌ی قرص آهن یا مکمل‌های حاوی آهن در تالاسمی ماژور ممنوع است [18].

طول عمر بیماران تالاسمی ماژور

این پرسش برای بسیاری از خانواده‌ها مهم‌ترین سؤال است. داده‌های معتبر این را نشان می‌دهند:

• گذشته: تالاسمی شدید اغلب تا اوایل بزرگسالی کشنده بود و TDT روزگاری بیماری کشنده‌ی دوران کودکی به شمار می‌رفت [1][19].
• امروز: طبق NHS، با درمان فعلی بیماران احتمالاً تا دهه‌ی ۵۰ و ۶۰ زندگی و بیشتر عمر می‌کنند [1]. این تحول به ایمن‌تر شدن تزریق خون، داروهای مؤثر دفع آهن، روش‌های غیرتهاجمی پایش آهن اندام‌ها و مراقبت چندتخصصی نسبت داده شده است [19].
• NHLBI هم تأکید می‌کند که با بهتر شدن درمان‌ها، افراد مبتلا به تالاسمی عمر طولانی‌تر و کیفیت زندگی بهتری دارند [7].
• شواهد ثبت ملی انگلستان: مرگ‌ومیر بیماران تالاسمی ماژور از 12.7 مورد در هر ۱۰۰۰ بیمار-سال (1980 تا 1999) به 4.3 مورد (2000 تا 2003) کاهش یافت؛ عمدتاً به دلیل کم شدن مرگ ناشی از آهن قلب، که پژوهشگران آن را به استفاده از MRI قلب T2* و تشدید درمان دفع آهن نسبت دادند [22].
• یک مطالعه‌ی تک‌مرکزی در ایتالیا: در 258 بیمار با درمان معمول (تزریق و دفع آهن)، احتمال بقای ۳۰ ساله 85.3٪ و در 258 بیمار پیوندشده 82.6٪ گزارش شد؛ تفاوت معنادار نبود [23]. این عدد مربوط به همان مرکز است و قابل تعمیم به همه‌ی کشورها نیست.
• عوامل تعیین‌کننده: دسترسی به خون سالم، پایبندی به دفع آهن و پایش قلب. در کشورهایی با منابع محدود، کوتاه‌تر بودن عمر و عوارض متعدد هنوز مشکل است [19]. Cleveland Clinic هم امید به زندگی در نوع شدید را معمولاً کمتر از حد طبیعی می‌داند [16].

تالاسمی ماژور و ازدواج: غربالگری پیش از ازدواج و بارداری

چون تالاسمی ماژور فقط وقتی رخ می‌دهد که فرزند از هر دو والد ژن را بگیرد، دانستن وضعیت ناقل بودن هر دو نفر کلید پیشگیری است [6][13].

• آزمایش ناقل: یک آزمایش خون ساده؛ به‌ویژه اگر سابقه‌ی خانوادگی دارید یا همسرتان ناقل است [6][3]. در انگلستان به همه‌ی زنان باردار پیشنهاد می‌شود و بهتر است پیش از هفته‌ی ۱۰ بارداری انجام شود [3].
• اگر هر دو ناقل بودید: به مشاور ژنتیک ارجاع داده می‌شوید [6]. گزینه‌هایی که NHS نام می‌برد: آزمایش جنین در بارداری، آزمایش ژنتیک جنین پیش از لانه‌گزینی همراه با IVF، استفاده از تخمک یا اسپرم اهدایی و فرزندخواندگی [6]. تشخیص پیش از تولد با CVS یا آمنیوسنتز انجام می‌شود [16]. بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک چیست.
• برنامه‌ی ملی ایران: طبق مقالات منتشرشده در PubMed، در ایران پس از مجوز شرعی سقط درمانی در موارد بتاتالاسمی ماژور در سال 1997، برنامه‌ای کشوری با شبکه‌ی غربالگری، مشاوره و تشخیص پیش از تولد توسعه یافت [24]. غربالگری پیش از ازدواج در این برنامه اجباری است و دو مرحله دارد: ابتدا شاخص‌های گلبول قرمز و HbA2 و در موارد مشکوک بررسی‌های تکمیلی [25][26].

ازدواج و بارداری برای خود بیماران: زنان مبتلا به تالاسمی ماژور می‌توانند بارداری سالم داشته باشند، ولی خطر مشکلات قلبی مادر و مشکلات رشد جنین بیشتر است و باید پیش از اقدام با تیم درمان مشورت کنند؛ برخی هم به درمان ناباروری نیاز دارند [5]. پیش از بارداری ارزیابی قلب توصیه می‌شود، داروی دفع آهن در دوره‌ی شکل‌گیری اندام‌های جنین داده نمی‌شود و معمولاً نیاز به تزریق خون در بارداری بیشتر است [18][11].

زندگی با تالاسمی ماژور

• پیگیری منظم: آزمایش آهن حدود هر ۳ ماه، آزمایش کبد هر ۶ ماه، و بررسی سالانه‌ی غدد، رشد و عفونت‌های ویروسی [12]. کودکان باید از نظر رشد و تکامل منظم بررسی شوند [16][12] و بهتر است انتقال از مراقبت کودکان به بزرگسالان زودتر برنامه‌ریزی شود [12].
• تغذیه: معمولاً رژیم خاصی لازم نیست؛ تغذیه‌ی سالم و متعادل توصیه می‌شود و گاهی پزشک مکمل‌هایی مثل اسید فولیک، کلسیم یا ویتامین D تجویز می‌کند [5].
• آهن: فرآورده‌های حاوی آهن باید پرهیز شوند [18]؛ هیچ مکمل یا مولتی‌ویتامین آهن‌دار را بدون نظر متخصص خون مصرف نکنید.
• الکل و سیگار: در صورت آسیب کبدی، الکل ممنوع است [18]؛ ترک سیگار و پرهیز از مصرف زیاد الکل توصیه می‌شود [1].
• پیشگیری از عفونت: شستن مرتب دست‌ها، دوری از افراد بیمار و به‌روز نگه داشتن واکسن‌ها [5][12]. اطرافیان نزدیک هم بهتر است واکسن‌هایشان را به‌روز نگه دارند [12].
• اگر طحال برداشته شده: خطر عفونت شدید مادام‌العمر است؛ معمولاً آنتی‌بیوتیک پیشگیرانه تجویز می‌شود و با هر نشانه‌ی عفونت مثل تب بالا باید هرچه زودتر به پزشک مراجعه کرد. به همه‌ی پزشکان و دندانپزشک بگویید طحال ندارید [27].
• فعالیت بدنی: فعالیت منظم مفید است، ولی پیش از شروع برنامه‌ی ورزشی سطح مناسب را با پزشک بپرسید [12].
• حمایت روانی: اگر مدیریت بیماری سخت شده، در ویزیت‌ها با پزشک یا پرستار مطرح کنید؛ حمایت در دسترس است [5].

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

• اگر شیرخوار یا کودک شما رنگ‌پریده است، خوب وزن نمی‌گیرد، زردی دارد، شکمش بزرگ شده یا بی‌قرار است و تب‌های مکرر دارد [18][9].
• اگر خودتان یا همسرتان تالاسمی مینور دارید یا سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی دارید و قصد ازدواج یا بارداری دارید [6].
• اگر به شما گفته‌اند «کم‌خونی» دارید و می‌خواهید قرص آهن بخورید ولی هنوز فقر آهن تأیید نشده است [6].
• اگر بیمار تالاسمی ماژور هستید و علائم کم‌خونی (خستگی، تنگی نفس، تپش قلب) پیش از نوبت تزریق شدید شده است، با تیم درمان تماس بگیرید؛ کم‌خونی شدید می‌تواند تهدیدکننده‌ی زندگی باشد [2].
• اگر طحالتان برداشته شده و نشانه‌ی عفونت مثل تب بالا دارید، هرچه زودتر به پزشک مراجعه کنید [27].
• اگر قصد بارداری دارید؛ ممکن است داروهای دفع آهن باید تغییر کند [11].

مشاوره با طبیب‌یاب: برای تشخیص تالاسمی، پیگیری منظم تزریق خون و درمان دفع آهن، یا بررسی جواب آزمایش ناقل پیش از ازدواج، به متخصص خون مراجعه کنید (برای کودکان، فوق‌تخصص خون و سرطان کودکان). برای پیدا کردن متخصص و گرفتن نوبت، فهرست متخصصان خون و سرطان کودکان و فهرست متخصصان خون و سرطان بزرگسالان در طبیب‌یاب را ببینید.

پرسش‌های متداول

آیا تالاسمی ماژور خطرناک است؟

بله، اگر درمان نشود. کم‌خونی شدید می‌تواند به اندام‌ها آسیب بزند و به مرگ منجر شود [13]. اضافه‌بار آهن ناشی از تزریق هم بدون دفع آهن به قلب، کبد و غدد آسیب می‌زند [2]. با تزریق منظم، دفع آهن و پایش، بسیاری از بیماران تا دهه‌ی ۵۰ و ۶۰ زندگی و بیشتر عمر می‌کنند [1].

تالاسمی ماژور خطرناک‌تر است یا مینور؟

ماژور. مینور (ناقل) معمولاً مشکل سلامتی ایجاد نمی‌کند و درمان نمی‌خواهد [6]، در حالی که ماژور کم‌خونی شدید دارد و به تزریق منظم خون نیاز دارد [13]. خطر اصلی مینور این است که اگر همسر هم ناقل باشد، فرزند ممکن است ماژور شود [6].

ماژور در پزشکی یعنی چه؟

در اصطلاح تالاسمی، «ماژور» یعنی شکل شدید بیماری، در برابر «مینور» (ناقل یا صفت) و «اینترمدیا» (متوسط) [13]. به همین دلیل مردم به آن «کم‌خونی ماژور» هم می‌گویند.

بچه ماژور یعنی چه؟

یعنی کودکی که از هر دو والد ژن تغییریافته را گرفته و به تالاسمی ماژور مبتلاست [15]. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمال این اتفاق در هر بارداری ۲۵٪ است [18].

انواع تالاسمی مینور و ماژور چیست؟

تالاسمی دو نوع اصلی آلفا و بتا دارد [13]. در بتاتالاسمی، یک ژن تغییریافته یعنی مینور، و دو ژن تغییریافته یعنی اینترمدیا یا ماژور [8]. در آلفاتالاسمی، بسته به اینکه ۱ تا ۴ ژن از کار افتاده باشد، از ناقل خاموش تا آلفاتالاسمی ماژور دیده می‌شود [8].

از کجا بفهمیم تالاسمی مینور داریم؟

فقط با آزمایش خون: شاخص‌های CBC (مثل MCV و MCH) و اندازه‌گیری HbA2 [19][25]. چون مینور معمولاً علامتی ندارد، تنها راه آزمایش است [6].

علائم کم‌خونی ماژور چیست؟

در شیرخواران: رنگ‌پریدگی، وزن‌گیری کم، رشد کند، زردی، بزرگی کبد و طحال، مشکل تغذیه و بی‌قراری که معمولاً بین ۶ تا ۲۴ ماهگی شروع می‌شود [18]. در بزرگسالان، علاوه بر خستگی و تنگی نفس، عوارض اضافه‌بار آهن روی قلب، کبد، غدد و استخوان دیده می‌شود [2].

افراد مبتلا به تالاسمی ماژور چند سال عمر می‌کنند؟

عدد ثابتی وجود ندارد و به کیفیت درمان بستگی دارد. طبق NHS با درمان فعلی، بیماران احتمالاً تا دهه‌ی ۵۰ و ۶۰ زندگی و بیشتر عمر می‌کنند [1]. در کشورهایی با دسترسی محدود به درمان، عمر هنوز کوتاه‌تر است [19].

آیا تالاسمی ماژور درمان قطعی دارد؟

پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان قطعی شناخته‌شده است، ولی به دهنده‌ی سازگار نیاز دارد و خطرهای جدی دارد [11][4]. ژن‌درمانی هم در آمریکا برای بیماران وابسته به تزریق تأیید شده است [20][21].

بهترین قرص برای تالاسمی ماژور چیست؟

قرص واحدی به نام «بهترین» وجود ندارد. داروهای خوراکی رایج در این بیماری داروهای دفع آهن (دفراسیروکس، دفری‌پرون) و گاهی اسید فولیک هستند و انتخاب آن‌ها فقط با متخصص خون است [11][14].

لوسپاترسپت چیست؟

دارویی تزریقی است که به ساخت گلبول قرمز کمک می‌کند و می‌تواند نیاز به تزریق خون را در برخی بیماران بزرگسال کم کند [17][11][19]. برای کودکان تأیید نشده و فقط با تجویز و پایش متخصص خون استفاده می‌شود [17].

آیا فرد ناقل (مینور) باید قرص آهن بخورد؟

نه، مگر اینکه کم‌خونی فقر آهن جداگانه تشخیص داده شده باشد؛ کم‌خونی خفیف ناقلین درمان آهن نمی‌خواهد [6].

سلب مسئولیت: این مطلب مجله سلامت طبیب‌یاب فقط برای آگاهی عمومی است و جایگزین معاینه، تشخیص یا درمان پزشک نیست. شروع، قطع یا تغییر هر دارو، از جمله داروهای دفع آهن و مکمل‌ها، فقط با نظر متخصص خون انجام شود.

منابع

1. NHS — Thalassaemia (overview). https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/
2. NHS — Thalassaemia: Symptoms. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/symptoms/
3. NHS — Thalassaemia: Diagnosis. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/diagnosis/
4. NHS — Thalassaemia: Treatment. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/treatment/
5. NHS — Thalassaemia: Living with. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/living-with/
6. NHS — Thalassaemia carriers. https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
7. NHLBI (NIH) — What Is Thalassemia? https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemias
8. NHLBI (NIH) — Thalassemia: Causes and Risk Factors. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/causes
9. NHLBI (NIH) — Thalassemia: Symptoms. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/symptoms
10. NHLBI (NIH) — Thalassemia: Diagnosis. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemias/diagnosis
11. NHLBI (NIH) — Thalassemia: Treatment. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemias/treatment
12. NHLBI (NIH) — Living With Thalassemia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemias/living-with
13. CDC — About Thalassemia. https://www.cdc.gov/thalassemia/about/index.html
14. CDC — Treatment of Thalassemia. https://www.cdc.gov/thalassemia/treatment/index.html
15. MedlinePlus Genetics (NLM) — Beta thalassemia. https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-thalassemia/
16. Cleveland Clinic — Beta Thalassemia. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23574-beta-thalassemia
17. Cleveland Clinic — Luspatercept Injection. https://my.clevelandclinic.org/health/drugs/21340-luspatercept-injection
18. Langer AL. Beta-Thalassemia. GeneReviews, University of Washington (updated 2026). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
19. Musallam KM, et al. TIF Guidelines for the Management of Transfusion-Dependent β-Thalassemia. HemaSphere. 2025. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11880825/
20. U.S. FDA — Summary Basis for Regulatory Action: betibeglogene autotemcel (August 17, 2022). https://www.fda.gov/media/161472/download
21. U.S. FDA — FDA Roundup: January 16, 2024. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-roundup-january-16-2024
22. Modell B, et al. Improved survival of thalassaemia major in the UK and relation to T2* cardiovascular magnetic resonance. J Cardiovasc Magn Reson. 2008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18817553/
23. Caocci G, et al. Long-term survival of beta thalassemia major patients treated with hematopoietic stem cell transplantation compared with survival with conventional treatment. Am J Hematol. 2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28850704/
24. Najmabadi H, et al. Fourteen-year experience of prenatal diagnosis of thalassemia in Iran. Community Genet. 2006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16612059/
25. Hashemizadeh H, Noori R. Premarital Screening of Beta Thalassemia Minor in north-east of Iran. Iran J Ped Hematol Oncol. 2013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24575266/
26. Moafi A, et al. The pros and cons of the fourth revision of thalassaemia screening programme in Iran. J Med Screen. 2017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26992783/
27. NHS — Spleen problems and spleen removal. https://www.nhs.uk/tests-and-treatments/spleen-problems-and-spleen-removal/