سندرم ژیلبرت چیست؟علل، علائم، تشخیص و درمان

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی خوش‌خیم کبدی است که باعث افزایش خفیف و دوره‌ای بیلی‌روبین غیرکونژوگه در خون می‌شود. این وضعیت معمولاً بدون خطر است و اغلب هنگام انجام یک آزمایش خون معمولی کشف می‌شود. در این بیماری، کبد توان کافی برای فرآوری کامل بیلی‌روبین ندارد و به همین دلیل زردی خفیف چشم و پوست در برخی دوره‌ها دیده می‌شود.

علت بروز بیماری ژیلبرت (اختلال ژنتیکی UGT1A1)

نقص در آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز (UGT1A1)

فعالیت این آنزیم در افراد مبتلا حدود ۳۰٪ کمتر از حالت طبیعی است.

افزایش بیلی‌روبین غیرکونژوگه

تبدیل نشدن بیلی‌روبین غیرمستقیم به فرم محلول باعث افزایش سطح آن در خون می‌شود.

ارثی بودن بیماری

ژیلبرت معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب یا غالب ناقص به نسل بعد منتقل می‌شود.

ژیلبرت چگونه ایجاد می‌شود؟ (مکانیسم افزایش بیلی‌روبین)

• افزایش تجزیه گلبول‌های قرمز → تولید بیشتر بیلی‌روبین

• کاهش فعالیت آنزیم UGT1A1 → عدم تبدیل بیلی‌روبین

• تجمع بیلی‌روبین غیرمستقیم در خون → زردی خفیف

شیوع بیماری ژیلبرت

بیماری ژیلبرت بسیار شایع است و در گروه‌های زیر بیشتر دیده می‌شود:

علائم سندرم ژیلبرت

علائم اصلی

• زردی خفیف و متناوب چشم و پوست

• خستگی، بی‌حالی

• تهوع یا سرگیجه خفیف

زمان‌هایی که علائم تشدید می‌شوند

• استرس

• کم‌خوابی

• گرسنگی طولانی

• بیماری و تب

• کمبود آب

• ورزش سنگین

عوامل تشدیدکننده ژیلبرت (جدول خلاصه)

نحوه تشخیص بیماری ژیلبرت

آزمایش‌های موردنیاز

• درد شکم

• تب

• تهوع و استفراغ شدید

• ادرار خیلی تیره

• مدفوع روشن

• کاهش وزن غیرقابل توضیح

تشخیص افتراقی و موارد مشابه

برای رد سایر مشکلات کبدی لازم است پزشک موارد زیر را بررسی کند:

• همولیز

• هپاتیت‌ها

• انسداد صفرا

• ویلسون

• نارسایی کبدی

تست ژنتیک

در موارد خاص پزشک ممکن است آزمایش UGT1A1 را درخواست کند.

جدول مقایسه ژیلبرت با بیماری‌های مشابه

درمان و مدیریت بیماری ژیلبرت

آیا درمان لازم است؟

خیر، این بیماری کاملاً خوش‌خیم است و به داروی خاصی نیاز ندارد.

روش‌های کنترل علائم

• خواب کافی

• مصرف آب کافی

• وعده‌های غذایی منظم

• کاهش استرس

• اجتناب از روزه‌داری طولانی

• ورزش سبک تا متوسط

تداخلات دارویی مهم در بیماران ژیلبرت

برخی داروها از مسیر UGT1A1 متابولیزه می‌شوند و ممکن است در افراد مبتلا با سرعت کمتر دفع شوند:

⚠ نکته مهم:
قبل از مصرف هر داروی جدید، پزشک خود را از سندرم ژیلبرت مطلع کنید.

ژیلبرت در بارداری

بارداری در افراد مبتلا معمولاً طبیعی است.
ممکن است سطح بیلی‌روبین کمی افزایش پیدا کند اما خطر جدی ایجاد نمی‌کند.

رژیم غذایی و سبک زندگی مناسب

غذاهای مفید

• وعده‌های منظم

• غذاهای سبک و کم‌چرب

• سبزیجات و میوه‌ها

• آب فراوان

غذاها یا عادات نامناسب

• الکل

• غذاهای خیلی چرب

• بی‌نظمی غذایی

• کم‌آبی بدن

پیش‌آگهی و عوارض احتمالی

سندرم ژیلبرت یک بیماری بی‌خطر است و عمر، بارداری، عملکرد روزانه و فعالیت‌های فرد را محدود نمی‌کند.
تنها ممکن است زردی خفیف دوره‌ای رخ دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

اگر همراه با زردی علائم زیر وجود داشت، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• درد شکم

• تب

• تهوع و استفراغ شدید

• ادرار خیلی تیره

• مدفوع روشن

• کاهش وزن غیرقابل توضیح

جمع‌بندی

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی خوش‌خیم کبدی است که باعث افزایش خفیف و دوره‌ای بیلی‌روبین غیرکونژوگه می‌شود. علائم معمولاً خفیف‌اند و شامل زردی پوست و چشم، خستگی و تهوع گاه‌به‌گاه هستند.

این بیماری خطرناک نیست و اغلب نیازی به درمان دارویی ندارد. رعایت سبک زندگی سالم، تغذیه مناسب و خواب کافی می‌تواند علائم را کنترل کند. با این حال، در صورت علائم شدید یا غیرمعمول، باید به پزشک مراجعه کرد.

سؤالات متداول درباره سندرم ژیلبرت

آیا بیماری ژیلبرت خطرناک است؟

خیر، یک بیماری خوش‌خیم است.

آیا ازدواج با فرد مبتلا مشکلی دارد؟

خیر، هیچ مشکلی برای ازدواج ایجاد نمی‌شود.

آیا این بیماری درمان قطعی دارد؟

نیاز به درمان ندارد.

آیا ژیلبرت به فرزندان منتقل می‌شود؟

بله، ژنتیکی است اما شدت آن متفاوت است.