فاویسم (کمبود آنزیم G6PD): علائم، غذاها و داروهای ممنوع

فاویسم در گفتار عامه به «بیماری باقلایی» هم شناخته می‌شود و در واقع واکنش به باقلا در افراد مبتلا به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency یا G6PD deficiency) است. در این مقاله می‌خوانید این وضعیت چگونه به ارث می‌رسد، چه چیزهایی می‌توانند شکستن گلبول‌های قرمز را تحریک کنند، علائم یک حملهٔ همولیز چیست، آزمایش تشخیص چگونه انجام می‌شود و مراقبت روزمره چه اصولی دارد. به‌روزرسانی: ۱۸ مهر ۱۴۰۵.

فاویسم و کمبود G6PD چیست؟

G6PD آنزیمی است که به محافظت از گلبول‌های قرمز در برابر مولکول‌های آسیب‌رسان اکسیژن (Reactive oxygen species) کمک می‌کند. وقتی مقدار یا عملکرد این آنزیم کاهش یابد، این مولکول‌ها در گلبول‌های قرمز انباشته می‌شوند و به آن‌ها آسیب می‌زنند. نتیجه، تخریب زودرس گلبول‌های قرمز (همولیز یا Hemolysis) و کم‌خونی همولیتیک (Hemolytic anemia) است.

بر اساس MedlinePlus و StatPearls، تخمین زده می‌شود حدود ۴۰۰ میلیون نفر در جهان کمبود G6PD داشته باشند. به گفتهٔ MedlinePlus این وضعیت در بخش‌هایی از آفریقا، آسیا، مدیترانه و خاورمیانه شایع‌تر است و بسیاری از افراد مبتلا هرگز علامتی پیدا نمی‌کنند.

فاویسم نام واکنشی است که پس از خوردن باقلا یا استنشاق گردهٔ گیاه باقلا در این افراد رخ می‌دهد و با همولیز همراه است.

علت و الگوی وراثت وابسته به X

کمبود G6PD در اثر تغییرات (جهش‌ها یا Variants) در ژن G6PD ایجاد می‌شود. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و بر اساس MedlinePlus Genetics بیش از ۲۰۰ تغییر در آن با کمبود G6PD مرتبط دانسته شده است. وراثت این بیماری وابسته به X (X-linked) است.

چرا مردان بیشتر درگیر می‌شوند؟

مردان فقط یک کروموزوم X دارند، بنابراین یک نسخهٔ تغییریافته برای بروز بیماری کافی است. در زنان که دو کروموزوم X دارند، یک نسخهٔ تغییریافته می‌تواند اثر خفیف یا بدون اثر داشته باشد؛ با این حال بسیاری از این زنان به دلیل غیرفعال‌شدن نامتوازن کروموزوم X (Skewed X-inactivation) در بیشتر سلول‌ها، مانند مردان مبتلا علامت پیدا می‌کنند. همچنین پدر نمی‌تواند صفت وابسته به X را به پسرش منتقل کند.

زنانی که آنزیم کمی پایین‌تر از حد طبیعی دارند ممکن است ناقل (Carrier) باشند؛ ناقل می‌تواند بدون علامت باشد اما ژن را به فرزندان منتقل کند و پسران بیشتر در معرض بروز علائم‌اند. اگر در خانواده سابقهٔ این بیماری وجود دارد، مشاورهٔ ژنتیک یا آزمایش ژنتیک می‌تواند در دسترس باشد؛ برای آشنایی بیشتر به مقالات مشاورهٔ ژنتیک، مشاورهٔ ژنتیک پیش از ازدواج و آزمایش ژنتیک مراجعه کنید.

علائم فاویسم و حملهٔ همولیز

معمولاً تا زمانی که گلبول‌های قرمز در معرض یک محرک قرار نگیرند، نشانه‌ای دیده نمی‌شود. علائم در مردان شایع‌تر است. بر اساس دایرةالمعارف پزشکی MedlinePlus علائم حملهٔ همولیز می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• ادرار تیره
• تب
• درد شکم
• بزرگ‌شدن طحال یا کبد
• خستگی
• رنگ‌پریدگی
• ضربان تند قلب
• تنگی نفس
• زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان یا Jaundice)

StatPearls نیز رنگ‌پریدگی، زردی، خستگی و ادرار تیره را از تظاهرات همولیز حاد در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان ذکر می‌کند.

حملات همولیز معمولاً کوتاه‌مدت‌اند، زیرا بدن به ساختن گلبول‌های قرمز جدید با فعالیت طبیعی آنزیم G6PD ادامه می‌دهد. در بیشتر موارد حمله خودبه‌خود برطرف می‌شود، اما در موارد نادر یک حملهٔ شدید می‌تواند به نارسایی کلیه یا مرگ منجر شود.

زردی نوزادی

بر اساس MedlinePlus Genetics، کمبود G6PD یکی از علل مهم زردی نوزادان است و شدت آن می‌تواند از خفیف تا شدید باشد؛ StatPearls نیز آن را عامل خطر شناخته‌شدهٔ افزایش بیلی‌روبین نوزادی (Neonatal hyperbilirubinemia) می‌داند. برای اطلاعات کلی دربارهٔ زردی در نوزادان می‌توانید مقالهٔ زردی نوزادان را بخوانید.

محرک‌های همولیز: باقلا، داروها و مواد

جدول زیر محرک‌هایی را نشان می‌دهد که در منابع MedlinePlus و StatPearls نام برده شده‌اند. این فهرست جامع نیست و تعیین اینکه برای هر فرد کدام ماده ممنوع یا مجاز است بر عهدهٔ پزشک و داروساز است.

اگر به تازگی داروی جدیدی گرفته‌اید یا قرار است داروی جدیدی بگیرید، پیش از مصرف به پزشک یا داروساز اطلاع دهید که کمبود G6PD دارید و بدون مشورت دارویی را خودسرانه شروع یا قطع نکنید. دربارهٔ ایمنی مصرف دارو می‌توانید مقالات مصرف ایمن دارو و داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی را ببینید.

تشخیص: آزمایش آنزیم G6PD

آزمایش G6PD مقدار این آنزیم را در خون اندازه می‌گیرد و نیاز به آمادگی خاصی ندارد. نمونه از رگ بازو گرفته می‌شود و در نوزادان با نمونه‌گیری از پاشنهٔ پا انجام می‌شود. بر اساس MedlinePlus این آزمایش معمولاً در این شرایط درخواست می‌شود:

• وجود علائم کم‌خونی همولیتیک
• زردی نوزادی که پس از دو هفته برطرف نشود و/یا ناشی از بیماری دیگری نباشد
• سابقهٔ خانوادگی کمبود G6PD

تفسیر نتیجه

اگر آزمایش در حین حملهٔ همولیز انجام شده باشد، پزشک ممکن است چند هفته بعد آن را تکرار کند. بر اساس دایرةالمعارف پزشکی MedlinePlus، ممکن است آزمایش‌های دیگری مانند بیلی‌روبین، شمارش کامل سلول‌های خون (CBC)، هموگلوبین ادرار، هاپتوگلوبین، لاکتات دهیدروژناز (LDH) و شمارش رتیکولوسیت هم انجام شود؛ دربارهٔ CBC می‌توانید به مقالهٔ آزمایش CBC مراجعه کنید.

غربالگری و آزمایش نوزادان

در نوزادان نمونه از پاشنهٔ پا گرفته می‌شود و، طبق MedlinePlus، آزمایش G6PD برای نوزادی که زردی‌اش پس از دو هفته برطرف نمی‌شود و/یا ناشی از بیماری دیگری نیست، یا در صورت سابقهٔ خانوادگی، مطرح است. در منابع مجاز بررسی‌شده اطلاعات کافی دربارهٔ جزئیات برنامهٔ غربالگری نوزادان در ایران یافت نشد؛ برای اطلاع از برنامهٔ جاری، از پزشک یا مرکز بهداشت خود بپرسید.

درمان، پیشگیری و مراقبت روزمره

MedlinePlus می‌گوید بیشتر افراد مبتلا به کمبود G6PD می‌توانند با پرهیز از محرک‌ها از بروز علائم جلوگیری کنند. اصول کلی مراقبت بر اساس دایرةالمعارف پزشکی MedlinePlus:

• پرهیز دقیق از محرک‌های شناخته‌شده از جمله باقلا
• در میان گذاشتن همهٔ داروهای مصرفی با پزشک
• مشاورهٔ ژنتیک یا آزمایش در صورت سابقهٔ خانوادگی

در زمان حمله، درمان توسط پزشک تعیین می‌شود و بر اساس MedlinePlus ممکن است شامل درمان عفونت در صورت وجود، قطع داروهایی که گلبول‌ها را تخریب می‌کنند و در برخی موارد تزریق خون باشد. StatPearls نیز محور مدیریت را حذف یا پرهیز از محرک‌ها و اقدامات حمایتی می‌داند و تزریق گلبول قرمز را برای کم‌خونی قابل‌توجه مطرح می‌کند. حملات معمولاً خودبه‌خود برطرف می‌شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

بر اساس MedlinePlus، اگر علائم این بیماری را دارید (مثلاً پس از مواجهه با یک محرک مانند خوردن باقلا یا مصرف یک دارو، علائمی مانند ادرار تیره، زردی، رنگ‌پریدگی، ضربان تند قلب یا تنگی نفس پیدا کردید) با پزشک تماس بگیرید. همچنین اگر کمبود G6PD تشخیص داده شده و علائم پس از درمان برطرف نشد، باید به پزشک مراجعه شود.

سؤالات پرتکرار

فاویسم چیست؟

واکنش همولیتیک پس از خوردن باقلا یا استنشاق گردهٔ گیاه باقلا در افراد دارای کمبود آنزیم G6PD است (MedlinePlus Genetics).

علائم بعد از خوردن باقلا چیست؟

ادرار تیره، تب، درد شکم، خستگی، رنگ‌پریدگی، ضربان تند قلب، تنگی نفس و زردی از علائم حملهٔ همولیز هستند (دایرةالمعارف پزشکی MedlinePlus).

چه داروهایی ممنوع است؟

در منابع، داروهای ضدمالاریا، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها، داروهای سولفا و ضدالتهاب‌های غیراستروئیدی (MedlinePlus) و داروهایی مانند داپسون، متیلن بلو و راسبوریکاز (StatPearls) نام برده شده‌اند؛ اما تعیین فهرست مناسب برای هر فرد با پزشک و داروساز است.

آیا ارثی است؟

بله؛ الگوی وراثت وابسته به X است و مردان بیشتر درگیر می‌شوند (MedlinePlus).

آزمایش تشخیص چیست؟

آزمایش خون برای اندازه‌گیری مقدار آنزیم G6PD؛ نیاز به آمادگی خاصی ندارد (MedlinePlus).

آیا درمان دارد؟

اساس پیشگیری، پرهیز از محرک‌هاست و حملهٔ حاد را پزشک مدیریت می‌کند. اطلاعات کافی دربارهٔ درمان قطعی یافت نشد.

این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاورهٔ پزشک نیست.

منابع

• MedlinePlus Genetics: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• MedlinePlus Genetics: G6PD gene
• MedlinePlus Genetics: Inheritance patterns
• MedlinePlus: G6PD test
• MedlinePlus Medical Encyclopedia: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• StatPearls (NCBI Bookshelf): Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency