بیماری سلیاک: علل، علائم، روش‌های تشخیص و رژیم غذایی بدون گلوتن

بیماری سلیاک (Celiac Disease) یک اختلال خودایمنی (Autoimmune Disorder) است که در آن مصرف گلوتن (Gluten) — پروتئینی موجود در گندم، جو و چاودار — باعث حمله سیستم ایمنی بدن به پرزهای رودهٔ کوچک می‌شود. این آسیب می‌تواند جذب مواد مغذی را مختل کند و طیف گسترده‌ای از علائم گوارشی و غیرگوارشی ایجاد نماید. طبق گزارش‌های بالینی، شیوع این بیماری در دهه‌های اخیر افزایش یافته است (NIDDK).

بیماری سلیاک چیست؟

در بیماری سلیاک، ورود گلوتن به بدن باعث می‌شود سیستم ایمنی به‌اشتباه به پرزهای رودهٔ کوچک (Villi) حمله کند. این پرزها مسئول جذب مواد مغذی از غذا هستند و آسیب آن‌ها می‌تواند به سوءجذب (Malabsorption) منجر شود. طبق مؤسسهٔ ملی دیابت و بیماری‌های گوارشی و کلیوی آمریکا (NIDDK)، مصرف گلوتن محرک اصلی این پاسخ ایمنی غیرطبیعی است.

علل و عوامل خطر

زمینهٔ ژنتیکی: HLA-DQ2 و HLA-DQ8

بیماری سلیاک ارتباط قوی با نشانگرهای ژنتیکی خاصی به نام HLA-DQ2 و HLA-DQ8 دارد. بر اساس اطلاعات آزمایشگاه‌های Mayo Clinic، حدود ۹۰ تا ۹۵ درصد از بیماران مبتلا به سلیاک دارای آلل HLA-DQ2 هستند و اکثر باقی‌ماندگان آلل HLA-DQ8 دارند. افرادی که هیچ‌کدام از این آلل‌ها را ندارند، به‌ندرت به سلیاک مبتلا می‌شوند؛ اما وجود این ژن‌ها به‌تنهایی تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود، زیرا بسیاری از افراد ناقل این ژن‌ها هرگز بیماری را بروز نمی‌دهند.

طبق NIDDK، حدود ۳۰ درصد از جمعیت عمومی حامل ژن‌های DQ2 یا DQ8 هستند، اما تنها حدود ۳ درصد از این افراد (یعنی ۳ درصد از ناقلان این ژن‌ها، نه ۳ درصد از کل جمعیت) به بیماری سلیاک مبتلا می‌شوند؛ این موضوع نشان می‌دهد عوامل محیطی دیگری نیز در بروز بیماری نقش دارند.

سایر عوامل خطر

• سابقهٔ خانوادگی ابتلا به سلیاک
• ابتلا به سایر بیماری‌های خودایمنی
• عفونت‌های اولیهٔ کودکی و تغییرات میکروبیوم روده که به گفتهٔ NIDDK ممکن است خطر ابتلا را افزایش دهند

علائم بیماری سلیاک

علائم بیماری سلیاک از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و می‌تواند شامل نشانه‌های گوارشی و غیرگوارشی (فراگوارشی) باشد.

علائم گوارشی

• نفخ شکم
• اسهال مزمن
• یبوست
• گاز معده
• مدفوع چرب، حجیم و بدبو
• حالت تهوع، استفراغ و درد شکمی

علائم غیرگوارشی (فراگوارشی)

• خستگی مزمن
• درد مفاصل و استخوان
• مشکلات روانی مانند اضطراب و افسردگی
• مشکلات عصبی مانند سردرد و اختلال تعادل
• مشکلات باروری در زنان (ناباروری، قاعدگی نامنظم، سقط مکرر) و ناباروری مردان
• مشکلات دهانی مانند آفت مکرر، خشکی دهان و التهاب زبان

این موارد بر اساس اطلاعات NIDDK گزارش شده‌اند.

کم‌خونی فقر آهن

کم‌خونی فقر آهن (Iron Deficiency Anemia) شایع‌ترین تظاهر فراگوارشی بیماری سلیاک است. بر اساس مرور منتشرشده در مجلهٔ Nutrients (در دسترس در PubMed Central)، شیوع کم‌خونی فقر آهن در بیماران تازه‌تشخیص‌داده‌شده بسته به مطالعه بین ۱۲ تا ۸۲ درصد گزارش شده و در برخی موارد، تنها نشانهٔ اولیهٔ بیماری است، حتی بدون وجود اسهال یا کاهش وزن.

درماتیت هرپتی‌فرم

درماتیت هرپتی‌فرم (Dermatitis Herpetiformis) یک بثورات پوستی خارش‌دار و تاول‌دار است که معمولاً در آرنج، زانو، باسن، پشت یا پوست سر ظاهر می‌شود. طبق NIDDK، این عارضه حدود ۲ تا ۳ درصد از کودکان و ۱۰ تا ۲۰ درصد از بزرگسالان مبتلا به سلیاک درمان‌نشده را درگیر می‌کند.

روش‌های تشخیص بیماری سلیاک

نکتهٔ بسیار مهم: طبق تأکید صریح NIDDK، پیش از انجام آزمایش‌های تشخیصی نباید رژیم بدون گلوتن را شروع کرد، زیرا حذف گلوتن می‌تواند نتایج آزمایش را مخدوش کند و باعث منفی‌کاذب شود. برای نتیجهٔ دقیق، فرد باید تا پیش از انجام آزمایش، گلوتن را در رژیم غذایی خود حفظ کند.

آزمایش‌های سرولوژی خون

اولین گام تشخیصی معمولاً اندازه‌گیری آنتی‌بادی‌های اختصاصی در خون است. مهم‌ترین آزمایش، آنتی‌بادی ضد ترانس‌گلوتامیناز بافتی از نوع IgA (tTG-IgA) است. طبق پروتکل آزمایشگاه‌های Mayo Clinic، ابتدا سطح IgA کلی سنجیده می‌شود و در صورت طبیعی بودن آن، آزمایش tTG-IgA انجام می‌گیرد؛ در موارد مبهم، آزمایش‌های تکمیلی مانند آنتی‌بادی آندومیزیال (EMA) و دی‌آمیدیت گلیادین IgA نیز درخواست می‌شود.

آندوسکوپی و بیوپسی رودهٔ کوچک

روش تأییدی اصلی برای تشخیص قطعی، آندوسکوپی فوقانی دستگاه گوارش (Upper GI Endoscopy) همراه با نمونه‌برداری (بیوپسی) از رودهٔ کوچک است. پزشک با استفاده از لولهٔ انعطاف‌پذیر مجهز به دوربین، بخش ابتدایی رودهٔ کوچک را بررسی و نمونه‌برداری می‌کند؛ سپس آسیب‌شناس این نمونه‌ها را زیر میکروسکوپ برای یافتن نشانه‌های آسیب پرزهای روده بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیکی HLA-DQ2/DQ8

این آزمایش بیشتر برای رد بیماری کاربرد دارد تا تأیید آن: افرادی که فاقد هر دو آلل DQ2 و DQ8 هستند، به‌ندرت به سلیاک مبتلا می‌شوند و طبق Mayo Clinic Laboratories نیازی به آزمایش‌های تکمیلی ندارند.

درمان: رژیم غذایی بدون گلوتن مادام‌العمر

تنها درمان شناخته‌شدهٔ بیماری سلیاک، رعایت دقیق و مادام‌العمر رژیم غذایی بدون گلوتن است. طبق NIDDK، پیروی از این رژیم می‌تواند علائم را برطرف کرده و به ترمیم آسیب رودهٔ کوچک کمک کند. حتی مصرف مقادیر اندک گلوتن نیز می‌تواند علائم را بازگرداند، بنابراین رعایت مستمر رژیم ضروری است.