آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) تصویری از مجموعهٔ کامل کروموزوم‌های یک فرد فراهم می‌کند تا پزشک بتواند تغییرهای بزرگ در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کند. اگر پزشک این آزمایش را برای شما یا فرزندتان پیشنهاد کرده است، در این مقاله می‌خوانید کاریوتایپ چیست، در چه موقعیت‌هایی (ناباروری، سقط مکرر، نوزاد و کودک، پیش از تولد) درخواست می‌شود، از چه نمونه‌ای انجام می‌شود و نتیجهٔ آن چه معنایی دارد و چه چیزهایی را نشان نمی‌دهد.
کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ در تعریف NHGRI، «مجموعهٔ کامل کروموزوم‌های یک فرد» است؛ این واژه برای تصویری که آزمایشگاه از کروموزوم‌های یک سلول تهیه می‌کند و آن‌ها را به ترتیب شماره مرتب می‌کند نیز به کار می‌رود. به گفتهٔ همین منبع، کاریوتایپ را می‌توان برای جست‌وجوی ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها به کار برد. طبق MedlinePlus، کاریوتایپ آزمایشی برای بررسی کروموزوم‌ها در نمونه‌ای از سلول‌هاست؛ جزئیات روش در بخش «مراحل در آزمایشگاه» آمده است.
کروموزوم‌های طبیعی: ۴۶ کروموزوم در ۲۳ جفت
طبق MedlinePlus Genetics، هر سلول به طور معمول ۲۳ جفت کروموزوم و در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد. ۲۲ جفت از آن‌ها اتوزوم (Autosome) هستند و در زن و مرد یکسان به نظر می‌رسند. جفت ۲۳ کروموزوم‌های جنسی است: زنان دو کروموزوم X و مردان یک X و یک Y دارند.
ناهنجاری‌های تعداد و ساختار کروموزوم
بر اساس خلاصهٔ NHGRI دربارهٔ ناهنجاری‌های کروموزومی، این ناهنجاری‌ها دو گروه کلی دارند:
| نوع | توضیح (طبق NHGRI) | مثال از منبع |
|---|---|---|
| عددی (Numerical) | کمبود یک کروموزوم از یک جفت (مونوزومی) یا وجود بیش از دو کروموزوم به جای یک جفت (تریزومی) | سندرم داون: سه نسخه از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه؛ سندرم ترنر: مونوزومی که در آن دختر فقط با یک کروموزوم جنسی X متولد می‌شود |
| ساختاری (Structural) | حذف (Deletion)، تکثیر (Duplication)، جابه‌جایی (Translocation)، وارونگی (Inversion) و حلقه (Ring) | در جابه‌جایی، قطعه‌ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می‌شود |
در نمایشگرهای کوچک برای دیدن تمام محتوا جدول را به طرفین بکشید.
همین منبع می‌گوید ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً از خطا در تقسیم سلولی ایجاد می‌شوند و خطا ممکن است هنگام همانندسازی کروموزوم‌ها نیز رخ دهد. ناهنجاری کروموزومی می‌تواند از والدین به ارث برسد (مانند یک جابه‌جایی) یا «دنوو» (de novo؛ تازه پدیدآمده در خود فرد) باشد؛ به همین دلیل وقتی در کودکی ناهنجاری پیدا می‌شود، اغلب بررسی کروموزومی والدین هم انجام می‌شود.
کاریوتایپ چه زمانی درخواست می‌شود؟
MedlinePlus دلایل انجام کاریوتایپ را چنین فهرست می‌کند:
- شمارش کروموزوم‌ها و جست‌وجوی تغییرهای ساختاری
- زوج‌هایی که سابقهٔ سقط دارند
- کودکان یا نوزادانی که ویژگی‌های غیرمعمول یا تأخیر رشد دارند
- هر فردی که به اختلال ژنتیکی مشکوک است
- بررسی نمونهٔ خون یا مغز استخوان از نظر کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia chromosome) که طبق همین منبع در ۸۵ درصد مبتلایان به لوسمی میلوئید مزمن (Chronic myelogenous leukemia; CML) دیده می‌شود
- بررسی کروموزوم‌های جنین در بارداری، با استفاده از مایع آمنیوتیک
در ناباروری
NICHD در صفحهٔ تشخیص ناباروری می‌گوید در مردانی که در مایع منی آن‌ها اسپرمی دیده نمی‌شود یا تعداد اسپرم بسیار کم است، پزشک ممکن است پیش از شروع درمان‌های باروری آزمایش ژنتیک انجام دهد؛ این آزمایش می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را که ممکن است علت نبود اسپرم باشند شناسایی کند. NICHD در این صفحه نام آزمایش را مشخص نمی‌کند و دربارهٔ آزمایش کروموزومی در زنان توضیحی نمی‌دهد. NHS نیز دربارهٔ سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter syndrome) می‌گوید در بسیاری از موارد فقط زمانی کشف می‌شود که مرد مبتلا آزمایش‌های باروری انجام می‌دهد و تشخیص با بررسی نمونهٔ خون از نظر وجود کروموزوم X اضافه تأیید می‌شود. اینکه کاریوتایپ برای شما لازم است یا نه، تصمیم پزشک معالج است. برای مسیر کلی بررسی ناباروری، مقالهٔ ناباروری و مقالهٔ مشاورهٔ ژنتیک در ناباروری و سقط مکرر را ببینید.
در سقط مکرر
MedlinePlus «زوج‌هایی با سابقهٔ سقط» را یکی از موارد درخواست کاریوتایپ می‌داند. NHS توصیه می‌کند پس از سه سقط یا بیشتر به پزشک مراجعه شود و می‌گوید معمولاً برای یافتن علت قابل‌درمان، آزمایش‌هایی درخواست می‌شود؛ اما در صفحهٔ بررسی‌شده نوع این آزمایش‌ها را مشخص نکرده است. دربارهٔ اینکه کدام آزمایش برای کدام زوج مناسب است، اطلاعات کافی یافت نشد و باید با پزشک در میان گذاشته شود. مقالهٔ سقط جنین اطلاعات عمومی‌تری دارد.
در نوزاد و کودک
طبق MedlinePlus، کودکان یا نوزادان با ویژگی‌های غیرمعمول یا تأخیر رشد می‌توانند کاندید کاریوتایپ باشند. NHS دربارهٔ سندرم ترنر (Turner syndrome) می‌گوید تشخیص ممکن است در بارداری (اگر در سونوگرافی معمول مشکل قلب یا کلیه دیده شود)، هنگام تولد یا در دوران کودکی مطرح شود و آزمایش خون می‌تواند آن را تأیید کند. نتایج غیرطبیعی کاریوتایپ در منبع MedlinePlus با بیماری‌هایی مانند سندرم داون، کلاین‌فلتر، ترنر و تریزومی ۱۸ مرتبط دانسته شده است. برای آشنایی با یکی از این بیماری‌ها، سندرم داون را بخوانید.
پیش از تولد
در بارداری، کاریوتایپ را می‌توان روی نمونهٔ مایع آمنیوتیک انجام داد که با آمنیوسنتز (Amniocentesis) گرفته می‌شود. MedlinePlus می‌گوید آمنیوسنتز بیشتر بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود، هرچند از هفتهٔ ۱۵ تا ۴۰ هم قابل انجام است، و مشکلات ژنی و کروموزومی جنین مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ را بررسی می‌کند. خطرهای آمنیوسنتز در این منبع شامل عفونت یا آسیب به جنین، سقط، نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی واژینال است و «حداقل» توصیف شده‌اند. MedlinePlus بافت جفت را هم از نمونه‌های قابل استفاده برای کاریوتایپ می‌داند؛ طبق صفحهٔ MedlinePlus دربارهٔ نمونه‌برداری از پرز جفتی (Chorionic villus sampling; CVS)، در این روش نمونهٔ کوچکی از بافت جفت برداشته می‌شود و CVS بیشتر در حدود هفتهٔ ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود. NHS نیز دربارهٔ ترنر می‌گوید اگر تیم مراقبت بارداری به این سندرم مشکوک شود، ممکن است CVS یا آمنیوسنتز پیشنهاد شود.
در بیماری‌های خونی و سرطان
MedlinePlus نمونهٔ مغز استخوان را نیز برای کاریوتایپ ذکر می‌کند و بررسی کروموزوم فیلادلفیا را در لوسمی میلوئید مزمن مثال می‌زند. این منبع تأکید می‌کند شیمی‌درمانی می‌تواند باعث شکستگی کروموزوم‌ها شود و بر نتیجه اثر بگذارد. برای آشنایی با نمونه‌گیری مغز استخوان، آزمایش مغز استخوان را ببینید.
نمونه و روش انجام آزمایش
چه نمونه‌هایی استفاده می‌شود؟
MedlinePlus می‌گوید این آزمایش را می‌توان روی تقریباً هر بافتی انجام داد، از جمله مایع آمنیوتیک، خون، مغز استخوان و بافت جفت. NHGRI نیز در تعریف سیتوژنتیک (Cytogenetics) به بررسی بافت، خون، مغز استخوان و سلول‌های کشت‌شده در آزمایشگاه اشاره می‌کند.
| نمونه | نحوهٔ گرفتن | منبع |
|---|---|---|
| خون | خون‌گیری از سیاهرگ (Venipuncture) | MedlinePlus: Karyotyping |
| مایع آمنیوتیک | آمنیوسنتز | MedlinePlus: Karyotyping |
| مغز استخوان | بیوپسی مغز استخوان | MedlinePlus: Karyotyping |
| بافت جفت | صفحهٔ کاریوتایپ روش را ذکر نمی‌کند؛ در CVS نمونهٔ کوچکی از بافت جفت برداشته می‌شود | MedlinePlus: Karyotyping و MedlinePlus: Chorionic villus sampling |
در نمایشگرهای کوچک برای دیدن تمام محتوا جدول را به طرفین بکشید.
مراحل در آزمایشگاه
طبق MedlinePlus، نمونه در آزمایشگاه کشت داده می‌شود، سپس سلول‌ها رنگ‌آمیزی می‌شوند و متخصص آزمایشگاه با میکروسکوپ اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند. از نمونهٔ رنگ‌آمیزی‌شده عکس گرفته می‌شود تا آرایش کروموزوم‌ها نشان داده شود؛ این تصویر کاریوتایپ نام دارد. NHGRI نیز توضیح می‌دهد که کروموزوم‌ها بر اساس اندازه، الگوی نوارها (Banding pattern) و محل سانترومر مرتب می‌شوند.
آماده‌سازی و ناشتا بودن
MedlinePlus برای آماده‌سازی فقط می‌گوید دستورالعمل ارائه‌دهندهٔ خدمات درمانی را دنبال کنید و دربارهٔ ناشتا بودن توضیح جداگانه‌ای نمی‌دهد. پس لازم است نیاز یا عدم نیاز به ناشتایی را از آزمایشگاه یا پزشک بپرسید. طبق همین منبع، احساس هنگام نمونه‌گیری و خطرهای آن به روش گرفتن نمونه (خون‌گیری، آمنیوسنتز یا بیوپسی مغز استخوان) بستگی دارد.
مدت زمان جواب کاریوتایپ
زمان پاسخ کاریوتایپ خون یا مغز استخوان در منابع مجازی که بررسی شد (از جمله MedlinePlus) بیان نشده است؛ بنابراین عدد مشخصی ارائه نمی‌شود و بهتر است زمان تحویل جواب را از آزمایشگاه بپرسید. تنها داده‌ای که یافتیم دربارهٔ آمنیوسنتز است: MedlinePlus می‌گوید نتایج آزمایش ژنتیک مایع آمنیوتیک معمولاً حدود ۲ هفته طول می‌کشد و سایر نتایج معمولاً ظرف ۱ تا ۳ روز آماده می‌شوند. این عدد به آزمایش‌های ژنتیک آمنیوسنتز به طور کلی اشاره دارد و مختص کاریوتایپ نیست.
معنای نتیجهٔ کاریوتایپ
| نتیجه | معنا (طبق MedlinePlus) |
|---|---|
| 46,XX | الگوی طبیعی در زنان: ۴۴ اتوزوم و دو کروموزوم X |
| 46,XY | الگوی طبیعی در مردان: ۴۴ اتوزوم، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y |
| نتیجهٔ غیرطبیعی | می‌تواند نشانهٔ یک سندرم یا بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون، کلاین‌فلتر، ترنر، تریزومی ۱۸ یا کروموزوم فیلادلفیا باشد |
در نمایشگرهای کوچک برای دیدن تمام محتوا جدول را به طرفین بکشید.
همین منبع هشدار می‌دهد که در کشت آزمایشگاهی ممکن است مشکلاتی پیش بیاید؛ بنابراین یافتهٔ غیرطبیعی باید تکرار شود تا مشخص شود واقعاً مربوط به بدن فرد است. تفسیر نهایی هر گزارش، همراه با سابقهٔ بالینی، کار پزشک یا مشاور ژنتیک است. برای آشنایی با این نقش، مشاورهٔ ژنتیک را ببینید.
محدودیت‌های کاریوتایپ
- طبق NHGRI، روش قدیمی بررسی کروموزوم‌ها نگاه کردن به آن‌ها زیر میکروسکوپ است و برای این کار کروموزوم‌ها باید رنگ‌آمیزی شوند. MedlinePlus Genetics آزمایش‌های کروموزومی را آزمایش‌هایی می‌داند که «کروموزوم‌های کامل یا قطعه‌های بلند DNA» را برای یافتن تغییرهای ژنتیکی بزرگ بررسی می‌کنند، در حالی که آزمایش‌های ژنی توالی DNA را بررسی می‌کنند.
- MedlinePlus در فهرست آزمایش‌های مرتبط، میکروآری (Microarray) را برای بررسی تغییرهای کوچک در کروموزوم‌ها و هیبریداسیون فلورسنت درجا (FISH) را برای یافتن اشتباه‌های کوچک مانند حذف‌ها (Deletion) نام می‌برد که پزشک ممکن است درخواست کند.
- در یک کارآزمایی منتشرشده در مجلهٔ NEJM (سال ۲۰۱۲) روی نمونه‌های پیش از تولد، میکروآری در نمونه‌هایی که کاریوتایپ طبیعی داشتند، در ۶٫۰ درصد جنین‌های دارای ناهنجاری ساختاری و ۱٫۷ درصد نمونه‌هایی که به دلیل سن بالای مادر یا غربالگری مثبت بررسی شده بودند، حذف یا تکثیر مهم بالینی پیدا کرد. در همین مطالعه، میکروآری جابه‌جایی‌های متعادل (Balanced translocation) و تریپلوئیدی جنین را شناسایی نکرد؛ یعنی هر روش محدودیت‌های خود را دارد.
- شیمی‌درمانی می‌تواند بر نتیجه اثر بگذارد و مشکلات کشت آزمایشگاهی ممکن است به یافتهٔ غیرطبیعی بینجامد که باید با تکرار آزمایش تأیید شود (MedlinePlus).
- NHGRI توضیح می‌دهد روش‌های جدیدتر، DNA بیمار را با یک نمونهٔ DNA طبیعی مقایسه می‌کنند و به میکروسکوپ نیاز ندارند. آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) نیز با بررسی DNA جنین در خون مادر، بارداری را از نظر افزایش احتمال برخی اختلال‌های کروموزومی غربال می‌کند.
تفاوت کاریوتایپ با آزمایش ژنتیک عمومی
آزمایش ژنتیک عنوانی گسترده است. MedlinePlus Genetics سه گروه را از هم جدا می‌کند: آزمایش ژنی (Gene test) که توالی DNA را برای یافتن تغییر (جهش) در ژن‌ها بررسی می‌کند، آزمایش کروموزومی (Chromosomal test) که کروموزوم‌های کامل یا قطعه‌های بلند DNA را برای تغییرهای ژنتیکی بزرگ بررسی می‌کند، و آزمایش بیوشیمیایی (Biochemical test) که مقدار یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را می‌سنجد. کاریوتایپ که طبق MedlinePlus آزمایشی برای بررسی کروموزوم‌هاست، در این دسته‌بندی جزو آزمایش‌های کروموزومی قرار می‌گیرد. برای دیدن تصویر کلی انواع آزمایش‌های ژنتیک، مقالهٔ آزمایش ژنتیک را بخوانید.
| ویژگی | کاریوتایپ (آزمایش کروموزومی) | آزمایش ژنی |
|---|---|---|
| چه چیزی را بررسی می‌کند؟ | تعداد کروموزوم‌ها و تغییرهای ساختاری آن‌ها | توالی DNA برای یافتن تغییر (جهش) در ژن‌ها |
| گسترهٔ بررسی و نوع تغییر هدف | کروموزوم‌های کامل یا قطعه‌های بلند DNA؛ تغییرهای بزرگ، مثل نسخهٔ اضافهٔ یک کروموزوم | از یک واحد سازندهٔ DNA (نوکلئوتید) تا یک یا چند ژن یا کل DNA فرد |
در نمایشگرهای کوچک برای دیدن تمام محتوا جدول را به طرفین بکشید.
سؤالات پرتکرار
کاریوتایپ برای چیست؟
برای شمارش کروموزوم‌ها و بررسی تغییرهای ساختاری آن‌ها، مثلاً در زوج‌هایی با سابقهٔ سقط، کودکان با تأخیر رشد، فرد مشکوک به اختلال ژنتیکی، بررسی کروموزوم فیلادلفیا و بررسی جنین با مایع آمنیوتیک (MedlinePlus).
کاریوتایپ چه زمانی انجام می‌شود؟
زمان انجام بستگی به دلیل درخواست دارد؛ مثلاً در بارداری، آمنیوسنتز بیشتر بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود (MedlinePlus). در سایر موارد، زمان را پزشک تعیین می‌کند.
آیا کاریوتایپ نیاز به ناشتا بودن دارد؟
منبع بررسی‌شده فقط می‌گوید دستورالعمل ارائه‌دهندهٔ خدمات درمانی را دنبال کنید (MedlinePlus). اطلاعات کافی دربارهٔ ناشتایی یافت نشد؛ از آزمایشگاه بپرسید.
جواب کاریوتایپ چند روز طول می‌کشد؟
برای خود کاریوتایپ در منابع مجاز مدتی یافت نشد. فقط برای آزمایش‌های ژنتیک مایع آمنیوتیک، MedlinePlus حدود ۲ هفته را ذکر می‌کند که مختص کاریوتایپ نیست.
فرق کاریوتایپ با آزمایش ژنتیک چیست؟
کاریوتایپ نوعی آزمایش کروموزومی است که تغییرهای بزرگ را بررسی می‌کند، در حالی که آزمایش ژنی توالی DNA را بررسی می‌کند (MedlinePlus Genetics).
کاریوتایپ در ناباروری چه می‌گوید؟
می‌تواند وجود ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد. NICHD می‌گوید در مردانی که اسپرم ندارند یا اسپرم بسیار کمی دارند، آزمایش ژنتیک می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی مرتبط را شناسایی کند، و NHS می‌گوید سندرم کلاین‌فلتر (کروموزوم X اضافه) در بسیاری از موارد فقط هنگام آزمایش‌های باروری مردان کشف می‌شود. لزوم انجام آن را پزشک تعیین می‌کند.
تأییدیه علمی مقاله
دکتر فاطمه اقبال
مشاور پزشکی ژنتیک، بیماری‌های کودکان
نوبت‌دهی آنلاین
این محتوا توسط دکتر فاطمه اقبال، مشاور پزشکی ژنتیک و متخصص بیماری‌های کودکان (دارای گواهینامه تکمیلی ژنتیک)، بازبینی و تأیید علمی شده است. جهت مشاوره ژنتیک یا بررسی سلامت کودکان می‌توانید از طریق طبیب‌یاب نوبت خود را ثبت نمایید.
چه زمانی با پزشک مشورت کنیم؟
- اگر سابقهٔ سقط مکرر دارید؛ NHS پس از سه سقط یا بیشتر مراجعه به پزشک را توصیه می‌کند.
- اگر نگران رشد یا ویژگی‌های غیرمعمول کودک خود هستید.
- اگر نتیجهٔ کاریوتایپ غیرطبیعی بود؛ تفسیر آن همراه با مشاورهٔ پزشک یا مشاور ژنتیک انجام شود و در صورت نیاز، آزمایش تکرار شود.
این مقاله نسخه‌ای تشخیصی یا تجویزی نیست و هزینهٔ آزمایش به مرکز انجام و پوشش بیمه بستگی دارد.
این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی دارد و جایگزین مشاورهٔ پزشک نیست.
برای آشنایی کامل با علائم، غذاها و داروهای ممنوع در افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD (فاویسم) و نکات مراقبتی مهم، پیشنهاد می‌کنیم مقالهٔ اختصاصی وبلاگ طبیب‌یاب را مطالعه کنید:
منابع
- MedlinePlus: Karyotyping
- MedlinePlus: Amniocentesis
- MedlinePlus: Chorionic villus sampling
- MedlinePlus Genetics: What are the different types of genetic tests?
- MedlinePlus Genetics: How many chromosomes do people have?
- NHGRI: Karyotype
- NHGRI: Cytogenetics
- NHGRI: Chromosome Abnormalities Fact Sheet
- Wapner RJ, et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 (PubMed)
- NHS: Klinefelter’s syndrome
- NHS: Turner syndrome
- NHS: Miscarriage
- NICHD: How do health care providers diagnose infertility?
