اتواسکلروز (Otosclerosis) بیماری‌ای از گوش میانی است که در آن بازسازی غیرطبیعی استخوان، انتقال صدا به گوش داخلی را مختل می‌کند. در این مقاله تعریف بیماری، علائم، عوامل خطر و نقش وراثت، روش‌های تشخیص (شنوایی‌سنجی و تمپانومتری)، و گزینه‌های مدیریت شامل پایش، سمعک و جراحی را به‌صورت عمومی مرور می‌کنیم. توجه کنید که نام این […]
پیرگوشی (Presbycusis) یا کم‌شنوایی مرتبط با سن، کاهش تدریجی شنوایی است که با افزایش سن پیش می‌آید. طبق NIDCD، چون این کاهش تدریجی است، ممکن است فرد متوجه نشود که بخشی از توان شنوایی خود را از دست داده است. این مقاله بر شنوایی در سالمندی تمرکز دارد؛ برای نگاه کلی به انواع و علل […]
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) تصویری از مجموعهٔ کامل کروموزوم‌های یک فرد فراهم می‌کند تا پزشک بتواند تغییرهای بزرگ در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کند. اگر پزشک این آزمایش را برای شما یا فرزندتان پیشنهاد کرده است، در این مقاله می‌خوانید کاریوتایپ چیست، در چه موقعیت‌هایی (ناباروری، سقط مکرر، نوزاد و کودک، پیش از تولد) […]
زایمان زودرس یکی از دلایل مهم نگرانی در بارداری است، زیرا هرچه نوزاد زودتر به دنیا بیاید آسیب‌پذیرتر است (NHS). در این مقاله تعریف زایمان زودرس، علائم هشدار، تفاوت آن با انقباضات بی‌خطر، عوامل خطر، روش‌های تشخیص، پیشگیری کلی و زمان مراجعهٔ فوری را مرور می‌کنیم. این مطلب اطلاعات عمومی است و تشخیص یا توصیهٔ […]
تمام مطالب پزشکی سایت را می‌توانید برای بروز کردن اطلاعات خود در این قسمت بخوانید.
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) تصویری از مجموعهٔ کامل کروموزوم‌های یک فرد فراهم می‌کند تا پزشک بتواند تغییرهای بزرگ در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها را بررسی کند. اگر پزشک این آزمایش را برای شما یا فرزندتان پیشنهاد کرده است، در این مقاله می‌خوانید کاریوتایپ چیست، در چه موقعیت‌هایی (ناباروری، سقط مکرر، نوزاد و کودک، پیش از تولد) […]
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن نورون‌های حرکتی نخاع به‌تدریج آسیب می‌بینند و از بین می‌روند. این نورون‌ها وظیفهٔ کنترل حرکت عضلات ارادی را بر عهده دارند؛ به همین دلیل، آسیب آن‌ها منجر به ضعف و کاهش حجم عضلانی (آتروفی) می‌شود که معمولاً عضلات نزدیک […]
مشاوره ژنتیک بخش جدایی‌ناپذیر از فرایندهای اهدای گامت (تخمک و اسپرم) و همچنین حفظ باروری (Fertility Preservation) از طریق انجماد تخمک و جنین است. هدف از این مشاوره، شناسایی خطرهای ژنتیکی احتمالی، اطلاع‌رسانی شفاف به گیرندگان و اهداکنندگان، و کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه است. این مقاله صرفاً جنبهٔ آموزشی و عمومی دارد و جایگزین ویزیت […]
بخش قابل‌توجهی از موارد ناباروری و سقط‌های مکرر، ریشه در تغییرات ژنتیکی و کروموزومی دارد. شناخت این عوامل با آزمایش‌های تخصصی مانند کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (PGT) و بررسی ژن‌های خاص، می‌تواند به تیم درمانی در تعیین علت و برنامه‌ریزی برای بارداری بعدی کمک کند. این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاع‌رسانی عمومی دارد. سقط […]
وقتی کودکی با یک تأخیر رشدی، بیماری مزمن یا یک الگوی نامعمول در خانواده روبه‌رو می‌شود، بسیاری از والدین با پرسش‌های فراوانی مواجه می‌شوند: علت چیست؟ آیا در آینده تکرار می‌شود؟ چه کاری از دست ما برمی‌آید؟ مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) فرایندی است که به خانواده کمک می‌کند به این پرسش‌ها با تکیه بر شواهد […]
مشاوره ژنتیک یکی از خدمات تخصصی حوزهٔ پزشکی ژنتیک است که هدف آن کمک به افراد و خانواده‌ها برای درک بهتر خطرهای ژنتیکی و تصمیم‌گیری آگاهانه دربارهٔ سلامت خود و فرزندانشان است. برخلاف تصور رایج، مشاوره ژنتیک صرفاً «انجام یک آزمایش» نیست، بلکه یک فرآیند تعاملی شامل بررسی سابقهٔ خانوادگی، ارزیابی خطر، آموزش و همراهی […]
