سندرم پای بیقرار که با نام بیماری ویلیس-اکبوم (Willis-Ekbom Disease) نیز شناخته میشود، یک اختلال عصبی است که میل شدید و اغلب مقاومتناپذیر به حرکت دادن پاها را ایجاد میکند. این وضعیت همزمان یک اختلال خواب و یک اختلال حرکتی محسوب میشود، زیرا معمولاً هنگام استراحت آغاز میشود و توانایی به خواب رفتن یا تداوم […]
مراقبتهای دوران بارداری یا مراقبتهای پرهناتال (Prenatal Care) به مجموعهای از ویزیتهای پزشکی، معاینات، آزمایشها و مشاورههای سلامتی گفته میشود که از پیش از بارداری یا از همان هفتههای ابتدایی آغاز شده و تا زمان زایمان ادامه مییابد. هدف اصلی این مراقبتها، پایش سلامت مادر و جنین و شناسایی زودهنگام مشکلاتی است که در صورت […]
واکسیناسیون یکی از موفقترین دستاوردهای پزشکی پیشگیرانه در تاریخ بشر است. بر اساس اعلام سازمان بهداشت جهانی (WHO)، برنامهٔ ایمنسازی کودکان در پنجاه سال گذشته دستکم ۱۵۴ میلیون جان انسان را نجات داده است. این مقاله بهصورت کلی و اطلاعرسانی عمومی، اهمیت واکسیناسیون، نحوهٔ عملکرد آن، مروری بر واکسنهای اصلی دوران کودکی و پاسخ علمی […]
ترومبوز ورید عمقی (Deep Vein Thrombosis یا DVT) به تشکیل لختهٔ خون (ترومبوز) در یکی از وریدهای عمقی بدن گفته میشود؛ وریدهایی که در عمق عضلات قرار دارند و معمولاً در ساق پا، ران یا لگن رخ میدهد، هرچند میتواند در بازو نیز ایجاد شود. مهمترین نکته دربارهٔ این بیماری، خطر جدا شدن بخشی از […]
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن نورونهای حرکتی نخاع بهتدریج آسیب میبینند و از بین میروند. این نورونها وظیفهٔ کنترل حرکت عضلات ارادی را بر عهده دارند؛ به همین دلیل، آسیب آنها منجر به ضعف و کاهش حجم عضلانی (آتروفی) میشود که معمولاً عضلات نزدیک […]
مشاوره ژنتیک بخش جداییناپذیر از فرایندهای اهدای گامت (تخمک و اسپرم) و همچنین حفظ باروری (Fertility Preservation) از طریق انجماد تخمک و جنین است. هدف از این مشاوره، شناسایی خطرهای ژنتیکی احتمالی، اطلاعرسانی شفاف به گیرندگان و اهداکنندگان، و کمک به تصمیمگیری آگاهانه است. این مقاله صرفاً جنبهٔ آموزشی و عمومی دارد و جایگزین ویزیت […]
بخش قابلتوجهی از موارد ناباروری و سقطهای مکرر، ریشه در تغییرات ژنتیکی و کروموزومی دارد. شناخت این عوامل با آزمایشهای تخصصی مانند کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک پیش از لانهگزینی (PGT) و بررسی ژنهای خاص، میتواند به تیم درمانی در تعیین علت و برنامهریزی برای بارداری بعدی کمک کند. این مطلب صرفاً جنبهٔ اطلاعرسانی عمومی دارد. سقط […]
وقتی کودکی با یک تأخیر رشدی، بیماری مزمن یا یک الگوی نامعمول در خانواده روبهرو میشود، بسیاری از والدین با پرسشهای فراوانی مواجه میشوند: علت چیست؟ آیا در آینده تکرار میشود؟ چه کاری از دست ما برمیآید؟ مشاوره ژنتیک (Genetic Counseling) فرایندی است که به خانواده کمک میکند به این پرسشها با تکیه بر شواهد […]
مشاوره ژنتیک یکی از خدمات تخصصی حوزهٔ پزشکی ژنتیک است که هدف آن کمک به افراد و خانوادهها برای درک بهتر خطرهای ژنتیکی و تصمیمگیری آگاهانه دربارهٔ سلامت خود و فرزندانشان است. برخلاف تصور رایج، مشاوره ژنتیک صرفاً «انجام یک آزمایش» نیست، بلکه یک فرآیند تعاملی شامل بررسی سابقهٔ خانوادگی، ارزیابی خطر، آموزش و همراهی […]