آلبینیسم (زالی) چیست؟ علت، علائم، ژنتیک و طول عمر افراد زال

شاید کودکی با پوست و موی بسیار روشن دیده‌اید، یا در جدول کلمات متقاطع به «مبتلا به آلبینیسم» رسیده‌اید و حالا می‌خواهید بدانید این وضعیت دقیقاً چیست. آلبینیسم یک تفاوت ژنتیکی مادرزادی است که در آن بدن رنگدانه‌ی ملانین را کم یا اصلاً نمی‌سازد. به همین دلیل پوست، مو و چشم روشن‌تر از معمول‌اند و بینایی هم تحت تأثیر قرار می‌گیرد [1][12]. در فارسی به فرد دارای آلبینیسم «زال» می‌گویند [15]. آلبینیسم مسری نیست [5][12] و با مراقبت درست از پوست و چشم قابل مدیریت است [2][5].

خلاصه در یک نگاه – تعریف: گروهی از وضعیت‌های ارثی که در آن ملانین پوست، مو و چشم کم است یا وجود ندارد [2]. نام فارسی آن «زالی» است، به فرد دارای آن «زال» [15] و به انگلیسی Albinism می‌گویند. – علت: در تقریباً همه‌ی انواع، هر دو والد ناقل ژن هستند، حتی اگر خودشان آلبینیسم نداشته باشند [12]. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمال زال بودن فرزند در هر بارداری ۱ از ۴ است [1]. – مهم‌ترین مشکلات: مشکلات بینایی (حرکات غیرارادی چشم، حساسیت به نور، کاهش دید) و آسیب‌پذیری پوست در برابر آفتاب و سرطان پوست [1][2][12]. – رنگ چشم: بیشتر آبی کم‌رنگ، خاکستری، فندقی یا قهوه‌ای [2][5]. چشم فقط وقتی صورتی یا قرمز دیده می‌شود که نور از پشت عنبیه‌ی کم‌رنگ بازتاب شود [2][6]. – طول عمر: در آلبینیسم پوستی-چشمی غیرسندرمی، امید به زندگی مشابه جمعیت عمومی است [2]. جایی که محافظت از آفتاب و دسترسی به درمان کم است، سرطان پوست خطر مرگ را بالا می‌برد [2][14]. – درمان: درمان قطعی ندارد. اساس مراقبت محافظت مادام‌العمر از آفتاب، عینک و پیگیری چشم‌پزشکی و معاینه‌ی منظم پوست است [2][5].

آلبینیسم چیست و چرا به آن «زالی» می‌گویند؟

واژه‌ی آلبینیسم از کلمه‌ی لاتین albus به معنی «سفید» آمده است [2]. آلبینیسم نام گروهی از وضعیت‌های ارثی است که در آن ملانین، یعنی رنگدانه‌ای که به پوست، مو و چشم رنگ می‌دهد، کم است یا اصلاً وجود ندارد [2]. ملانین فقط رنگ نمی‌دهد. پیش از تولد، به شکل‌گیری درست بخش مرکزی شبکیه (فووه‌آ)، عصب بینایی و مسیرهای بینایی مغز هم کمک می‌کند. به همین دلیل آلبینیسم تقریباً همیشه روی بینایی هم اثر دارد [2].

آلبینیسم یک وضعیت مادام‌العمر است، ولی با گذشت زمان بدتر نمی‌شود [1]. کلیولند کلینیک تأکید می‌کند که آلبینیسم واگیر ندارد و از کسی به کس دیگر منتقل نمی‌شود [5]. هوش افراد دارای آلبینیسم هم مثل بقیه‌ی جمعیت است [2][7].

نام فارسی و انگلیسی: در فرهنگ‌ها واژه‌ی فارسی «زال» به معنی albino (فرد دارای آلبینیسم) آمده است [15]. خود این وضعیت در فارسی معمولاً «زالی» یا «زال بودن» نامیده می‌شود. نام انگلیسی آن Albinism است. سازمان ملل در متن‌های رسمی از عبارت «persons with albinism» (افراد دارای آلبینیسم) استفاده می‌کند [12]. در این مقاله هم بیشتر «فرد دارای آلبینیسم» را به کار برده‌ایم.

آلبینیسم در جدول کلمات متقاطع: اگر در جدول به «مبتلا به آلبینیسم» یا «بیماری آلبینیسم» رسیده‌اید، پاسخ معمولاً همان واژه‌ی سه‌حرفی «زال» است، چون «زال» در فارسی به فرد دارای آلبینیسم گفته می‌شود [15].

علت آلبینیسم: چرا یک کودک زال به دنیا می‌آید؟

آلبینیسم در اثر تغییر (جهش) در یکی از ژن‌هایی ایجاد می‌شود که در ساختن یا پخش کردن ملانین نقش دارند [2][3]. تعداد سلول‌های رنگدانه‌ساز (ملانوسیت‌ها) در پوست طبیعی است، ولی این سلول‌ها نمی‌توانند ملانین را درست بسازند یا پخش کنند [2]. در وضعیت‌هایی مثل ویتیلیگو (پیسی) و پیبالدیسم، خود ملانوسیت‌ها در بعضی نواحی وجود ندارند [2]. پس این‌ها با آلبینیسم فرق دارند.

مهم‌ترین ژن‌های آلبینیسم پوستی-چشمی TYR، OCA2، TYRP1 و SLC45A2 هستند [3]. در مجموع حدود ۲۰ ژن مختلف می‌توانند آلبینیسم ایجاد کنند [14]. آلبینیسم از بدو تولد وجود دارد [12] و کسی در بزرگسالی یا بر اثر محیط «زال نمی‌شود».

ژن زال چگونه به ارث می‌رسد؟

بیشتر انواع آلبینیسم پوستی-چشمی اتوزومال مغلوب هستند. یعنی کودک فقط وقتی آلبینیسم دارد که یک نسخه‌ی تغییریافته‌ی ژن را از پدر و یک نسخه را از مادر بگیرد [1][3]. کسی که فقط یک نسخه دارد «ناقل» است و هیچ علامتی ندارد [2]. به همین دلیل پدر و مادری که هر دو رنگ پوست و موی معمولی دارند هم ممکن است فرزند زال داشته باشند [12]. ناقل بودن هم کمیاب نیست: طبق StatPearls حدود ۱ نفر از هر ۷۰ نفر ناقل یک نسخه‌ی جهش‌یافته‌ی ژن آلبینیسم پوستی-چشمی است [2].

اگر در خانواده‌ای یک کودک زال به دنیا آمده باشد، خواهر و برادرهای غیرزال او به احتمال حدود ۶۷٪ (دو از سه) ناقل هستند. این را بهتر است پیش از ازدواج و بچه‌دار شدن بدانند [2].

آلبینیسم چشمی و وراثت وابسته به X

آلبینیسم چشمی نوع ۱ (OA1) از ژن GPR143 است و به شکل وابسته به کروموزوم X به ارث می‌رسد [2][4]. پسرها با یک نسخه‌ی تغییریافته علامت پیدا می‌کنند. دخترهای ناقل معمولاً علامت ندارند و فقط تغییرات خفیفی در رنگدانه‌ی شبکیه‌شان دیده می‌شود [4].

انواع آلبینیسم

دو گروه اصلی وجود دارد: آلبینیسم پوستی-چشمی (OCA) که پوست، مو و چشم را درگیر می‌کند و شایع‌ترین گروه است، و آلبینیسم چشمی (OA) که بیشتر چشم را درگیر می‌کند [5]. چند سندرم هم هستند که آلبینیسم یکی از نشانه‌هایشان است [2][5].

آلبینیسم خفیف یعنی چه؟

«آلبینیسم خفیف» نام رسمی یک نوع نیست. معمولاً منظور انواعی است که بدن در آن‌ها هنوز مقداری رنگدانه می‌سازد. نمونه‌ها [2][4]:

• OCA1B: کودک در ابتدا کاملاً سفید است، ولی کم‌کم کمی رنگدانه پیدا می‌کند.
• OCA2 قهوه‌ای: پوست، مو و چشم قهوه‌ای به نظر می‌رسند و فقط در مقایسه با بقیه‌ی اعضای خانواده روشن‌ترند.
• OCA3: گاهی مشکل بینایی آن‌قدر کم است که تشخیص داده نمی‌شود.
• OCA7: پوست فقط در مقایسه با بستگان روشن‌تر است.
• آلبینیسم چشمی: پوست و مو تقریباً عادی است و مشکل اصلی در چشم است.

در این حالت‌ها مقایسه با رنگ پوست بقیه‌ی خانواده اهمیت زیادی دارد. اغلب هم یافته‌های چشمی هستند که خانواده و پزشک را به تشخیص می‌رسانند [2]. حتی در انواع خفیف، معاینه‌ی چشم و محافظت از پوست در برابر آفتاب لازم است [2].

«نیمه زال» چیست؟

«نیمه زال» اصطلاح پزشکی نیست. وقتی مردم این را می‌گویند، معمولاً منظورشان یکی از این‌هاست:

• پیبالدیسم: در این وضعیت ملانوسیت‌ها در بعضی نواحی پوست و مو وجود ندارند. حدود ۹۰٪ افراد یک دسته موی سفید در جلوی خط رویش مو دارند و لکه‌های سفید معمولاً قرینه روی بدن دیده می‌شوند. این لکه‌ها از بدو تولد هستند و معمولاً بزرگ‌تر یا بیشتر نمی‌شوند [11]. پیبالدیسم به شکل اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و جز ظاهر و حساسیت لکه‌ها به آفتاب، اثری بر سلامت ندارد [11].
• ویتیلیگو: لکه‌های سفید آن بعدها در زندگی ظاهر می‌شوند و ارثی-مادرزادی مثل پیبالدیسم نیستند [11].
• ناقل ژن آلبینیسم: ناقل بودن هیچ علامتی ندارد [2]. فقط زنان ناقل آلبینیسم چشمی ممکن است تغییرات خفیفی در رنگدانه‌ی شبکیه داشته باشند [4].

علائم آلبینیسم در پوست و مو

• پوست: بسیار روشن است، زود آفتاب‌سوخته می‌شود و معمولاً برنزه نمی‌شود [1].
• مو: معمولاً سفید یا بلوند خیلی روشن است، ولی بعضی افراد موی قهوه‌ای یا قرمز دارند [1].
• تغییر با سن: در بیشتر انواع (جز OCA1A) ممکن است با گذشت سال‌ها کمی رنگدانه به پوست و مو اضافه شود [2][13]. در OCA2 کک‌ومک و خال هم شایع است [2].
• آسیب آفتاب: چون ملانین محافظ پوست در برابر اشعه‌ی فرابنفش است، آسیب‌های ناشی از آفتاب مثل لک‌های آفتابی و ضایعات پیش‌سرطانی (کراتوز اکتینیک) زودتر ظاهر می‌شوند [2].

در خانواده‌های تیره‌پوست تفاوت رنگ کودک زال با بقیه خیلی واضح است. در خانواده‌های روشن‌پوست ممکن است تفاوت کمتر به چشم بیاید [2].

چشم افراد زال: رنگ چشم و مشکلات بینایی

رنگ چشم افراد زال چیست؟ آیا قرمز است؟

برخلاف تصور رایج، بیشتر افراد زال چشم قرمز ندارند. بسیاری از آن‌ها چشم آبی (اغلب خیلی کم‌رنگ) دارند و بعضی فندقی یا قهوه‌ای [5]. رنگ عنبیه بسته به نوع آلبینیسم می‌تواند صورتی، آبی روشن، سبز، خاکستری یا قهوه‌ای روشن باشد [2]. چون عنبیه رنگدانه‌ی کمی دارد، نور از آن عبور می‌کند، از شبکیه برمی‌گردد و چشم در نور ممکن است صورتی یا قرمز به نظر برسد [2][6]. این حالت بیشتر در OCA1A دیده می‌شود که ملانین اصلاً ساخته نمی‌شود [2]. رنگ عنبیه در هر نوزادی ممکن است ۶ تا ۹ ماه طول بکشد تا به رنگ نهایی برسد [2].

مشکلات بینایی در آلبینیسم

مشکلات چشمی معمولاً ناتوان‌کننده‌ترین بخش آلبینیسم‌اند [2]. سازمان ملل می‌گوید افراد دارای آلبینیسم اغلب اختلال بینایی دائمی دارند [12]:

• نیستاگموس (حرکات غیرارادی و رفت‌وبرگشتی چشم): معمولاً از ۱.۵ تا ۲ ماهگی شروع می‌شود و تقریباً همه‌ی کودکان مبتلا تا ۴ ماهگی آن را دارند. با بزرگ شدن کم‌کم کمتر می‌شود [2]. خستگی و استرس آن را بیشتر می‌کنند. بسیاری از افراد یاد می‌گیرند سر را طوری نگه دارند که حرکت چشم کمتر شود و بهتر ببینند [2]. نیستاگموس درد ندارد، بدتر نمی‌شود و فعلاً درمان قطعی ندارد [1].
• حساسیت به نور (فتوفوبیا): نور معمولی خیلی روشن یا آزاردهنده به نظر می‌رسد [1][2].
• رشد ناکامل فووه‌آ: بخش مرکزی شبکیه که مسئول دید دقیق است کامل رشد نمی‌کند [2]. حدت بینایی معمولاً بین 20/60 تا 20/400 است. حتی با عینک ممکن است کاملاً طبیعی نشود [2].
• عیوب انکساری: در یک مطالعه آستیگماتیسم در ۷۳٪، نزدیک‌بینی در ۲۴٪ و دوربینی در ۳٪ افراد دیده شد [2].
• لوچی (استرابیسم) و دید عمق ضعیف: چون بخشی از رشته‌های عصب بینایی پیش از تولد مسیر نادرستی به مغز می‌روند، هماهنگی دو چشم و دید سه‌بعدی ضعیف می‌شود [2][4].
• کم‌بینی: شدت آن از کم‌بینی خفیف تا اختلال شدید بینایی متفاوت است [8].

آلبینیسم چگونه تشخیص داده می‌شود؟

• در نوزادی: نشانه‌های چشمی معمولاً در ۳ تا ۶ ماه اول توجه خانواده یا پزشک را جلب می‌کنند. پزشک کودکان ممکن است در معاینه‌ی ۲ یا ۴ ماهگی به آلبینیسم شک کند [2].
• معاینه‌ی چشم‌پزشکی: چشم‌پزشک نیستاگموس، عبور نور از عنبیه، کم‌رنگی شبکیه، رشد ناکامل فووه‌آ و لوچی را بررسی می‌کند [2][8]. گاهی از تصویربرداری شبکیه (OCT) و آزمون پتانسیل برانگیخته‌ی بینایی (VEP) هم استفاده می‌شود [6].
• آزمایش ژنتیک: می‌تواند نوع آلبینیسم را مشخص کند [5]. برای تشخیص همیشه لازم نیست و معاینه‌ی بالینی کامل معمولاً کافی است [2]. ولی برای تشخیص نوع‌های شبیه به هم و برای آزمایش ناقل بودن بستگان لازم است [2]. درباره‌ی انواع این آزمایش‌ها در مقاله‌ی آزمایش ژنتیک بیشتر بخوانید.
• بررسی انواع سندرمی: اگر کودک یا بزرگسال دارای آلبینیسم زود کبود می‌شود، خونریزی طولانی دارد یا مدام عفونت می‌گیرد، باید از نظر انواع سندرمی بررسی شود [2].
• روشنی پوست بدون مشکل چشمی: اگر پوست کل بدن روشن است ولی معاینه‌ی چشم طبیعی است، احتمالاً آلبینیسم پوستی-چشمی نیست و پزشک دنبال علت‌های دیگر می‌رود [2].

آلبینیسم و سرطان پوست

ملانین پوست را در برابر اشعه‌ی فرابنفش محافظت می‌کند. پوست افراد دارای آلبینیسم این محافظ را ندارد و در معرض آسیب آفتاب و سرطان‌های ناشی از آن است [2]:

• کارسینوم سلول سنگفرشی (SCC): شایع‌ترین سرطان در افراد دارای آلبینیسم است و بیش از ۷۵٪ سرطان‌های گزارش‌شده را تشکیل می‌دهد. ممکن است از سنین نوجوانی ظاهر شود [2]. در یک مطالعه بیش از ۷۰٪ آن‌ها در سر و گردن بودند [2].
• کارسینوم سلول پایه (BCC): حدود ۲۴٪ سرطان‌ها را تشکیل می‌دهد [2].
• ملانوم: نادر است (حدود ۱٪)، ولی در این افراد اغلب بی‌رنگ است. برای همین هر لکه‌ی صورتی یا قرمز تازه یا در حال تغییر را باید جدی گرفت [2].

در آفریقا خطر SCC پوست در افراد دارای آلبینیسم تا حدود ۱,۰۰۰ برابر جمعیت عمومی گزارش شده است [2][13]. اگر SCC زود تشخیص داده شود، با جراحی قابل درمان است [13]. به همین دلیل معاینه‌ی منظم پوست اهمیت زیادی دارد.

طول عمر افراد زال چقدر است؟

پاسخ به نوع آلبینیسم و به میزان محافظت از آفتاب و دسترسی به درمان بستگی دارد:

• آلبینیسم پوستی-چشمی غیرسندرمی (بیشتر افراد): امید به زندگی مشابه جمعیت عمومی است [2]. کلیولند کلینیک هم می‌گوید آلبینیسم معمولاً روی طول عمر اثر ندارد [5]، به‌ویژه اگر از عوارض سرطان پوست پیشگیری شود [6].
• نقش سرطان پوست: سرطان پوست خطر مرگ را بالا می‌برد. این خطر به شدت آفتاب منطقه و شرایط اجتماعی-اقتصادی بستگی دارد: دسترسی کم به ضدآفتاب، آموزش ناکافی، دسترسی کم به پزشک، مراجعه‌ی دیر و ناتمام ماندن درمان [2].
• در بخش‌هایی از آفریقا: فقط اقلیتی از افراد دارای آلبینیسم بیش از ۴۰ سال عمر می‌کنند و سرطان پوست بزرگ‌ترین تهدید است [14]. بسیاری از آن‌ها تا دهه‌ی سوم زندگی دچار SCC بالقوه کشنده می‌شوند [13].
• انواع سندرمی: در سندرم هرمانسکی-پودلاک، فیبروز ریه در بعضی افراد معمولاً از اوایل دهه‌ی سی زندگی علامت می‌دهد و سریع بدتر می‌شود [9]. در سندرم چدیاک-هیگاشی، بیشتر کودکان بدون درمان موفق وارد «فاز تشدیدشده» می‌شوند که معمولاً در کودکی تهدیدکننده‌ی زندگی است [10]. این افراد به پیگیری تخصصی جداگانه نیاز دارند.

پس در بیشتر موارد، آنچه عمر فرد زال را تعیین می‌کند خود آلبینیسم نیست، بلکه محافظت از آفتاب از کودکی و تشخیص و درمان زودهنگام سرطان پوست است [2][13].

آلبینیسم در سیاه‌پوستان و آفریقا

آلبینیسم در همه‌ی نژادها دیده می‌شود. در سیاه‌پوستان به دلیل تفاوت رنگ با بقیه‌ی خانواده بیشتر به چشم می‌آید [2]. شیوع آن هم در بخش‌هایی از آفریقا بسیار بیشتر است:

• نوع غالب: شایع‌ترین علت در آفریقا جهش در ژن OCA2 است. بیشتر افراد مبتلا در کشورهای جنوب صحرا یک حذف ژنی مشخص را در هر دو نسخه‌ی این ژن دارند [14]. StatPearls بخشی از شیوع بالای OCA2 در این منطقه را به ازدواج‌های خویشاوندی نسبت می‌دهد [2]. شکل «قهوه‌ای» OCA2 و نوع OCA3 (پوست مسی و موی قرمز) هم بیشتر در افراد تیره‌پوست دیده می‌شوند [2].
• سرطان پوست: خطر SCC حدود ۱,۰۰۰ برابر جمعیت عمومی است. در این افراد سرطان اغلب تهاجمی‌تر است و بیشتر عود می‌کند [13]. افراد به‌طور متوسط ۹ تا ۱۲ ماه بعد از شروع ضایعه برای درمان مراجعه می‌کنند. حدود ۴۰٪ هم به دلیل هزینه یا دوری از مراکز درمانی درمان را تمام نمی‌کنند [13].
• انگ و خشونت: در بعضی کشورها افراد دارای آلبینیسم با تبعیض، فقر، انگ، خشونت و حتی قتل روبه‌رو هستند [12]. خرافه‌ی «قدرت جادویی اعضای بدن» به ربودن، قطع عضو و قتل منجر شده است [14]. گاهی مادران به خیانت متهم و از خانواده طرد می‌شوند [14]. این باورها هیچ پایه‌ی علمی ندارند و آلبینیسم فقط یک تفاوت ژنتیکی است [12][14].
• واکنش جهانی: مجمع عمومی سازمان ملل در سال ۲۰۱۴ روز ۱۳ ژوئن (حدود ۲۳ خرداد) را «روز جهانی آگاهی از آلبینیسم» نام‌گذاری کرد [12][14]. در سال ۲۰۱۵ نخستین «کارشناس مستقل سازمان ملل در امور حقوق بشر افراد دارای آلبینیسم» منصوب شد [14].

درباره‌ی شیوع آلبینیسم در ایران، در منابع معتبر بین‌المللی که برای این مقاله بررسی شد آمار دقیقی پیدا نکردیم.

مراقبت و درمان آلبینیسم

برای خود آلبینیسم فعلاً درمان یا علاج قطعی وجود ندارد [5]. داروهایی که رنگدانه‌سازی را بیشتر کنند و ژن‌درمانی هنوز در مرحله‌ی پژوهش هستند [2]. هدف مراقبت این است که بینایی به بهترین حد ممکن برسد و از آسیب آفتاب و سرطان پوست پیشگیری شود [2].

محافظت از پوست در برابر آفتاب

• محافظت از کودکی و برای همیشه: هیچ چیز جای محافظت مادام‌العمر از آفتاب را نمی‌گیرد [2]. اقدامات پیشگیرانه باید از اوایل کودکی شروع شود [13].
• ضدآفتاب: پیش از هر فعالیت بیرون از خانه، حتی کوتاه، ضدآفتاب با SPF ۳۰ یا بیشتر بزنید و وقتی زیر آفتاب هستید هر ۲ ساعت آن را تمدید کنید [1][2]. بعضی منابع SPF ۵۰ یا بیشتر را توصیه می‌کنند [2][7]. برای نکته‌های کلی محافظت از پوست در برابر آفتاب، راه‌های پیشگیری از لک‌های پوستی را هم ببینید.
• پوشش: کلاه لبه‌دار، لباس آستین‌بلند و یقه‌دار، شلوار بلند و عینک آفتابی با محافظ UV [2].
• ساعت بیرون رفتن: در ساعت‌هایی که آفتاب شدیدتر است در سایه بمانید [1]. کلیولند کلینیک توصیه می‌کند معمولاً از آفتاب بعدازظهر دوری شود [5].
• سولاریوم و داروهای حساس‌کننده: از سولاریوم (تخت برنزه) دوری کنید. اگر دارویی مصرف می‌کنید، از پزشک بپرسید که حساسیت به نور را بیشتر می‌کند یا نه [2].
• معاینه‌ی پوست: در تمام عمر، سالی ۱ تا ۲ بار متخصص پوست پوستتان را معاینه کند [2]. بین این معاینه‌ها خودتان هم پوست را بررسی کنید. هر خال، برجستگی یا توده‌ی تازه، تغییر اندازه، شکل یا رنگ لکه‌ها، و زخمی که خوب نمی‌شود یا خونریزی می‌کند را سریع به پزشک نشان دهید [1][2].

مراقبت از چشم و ابزارهای کمک‌بینایی

• عینک یا لنز: عیوب انکساری باید با عینک یا لنز اصلاح شوند، ترجیحاً از ۴ تا ۶ ماهگی. در سال‌های اول نمره‌ی عینک زیاد تغییر می‌کند [2].
• حساسیت به نور: عینک آفتابی، لنزهای رنگی و کلاه لبه‌دار کمک می‌کنند [1]. لنزهایی که در آفتاب تیره می‌شوند هم مفیدند، ولی ممکن است دید را کمی کم کنند [2].
• ابزارهای کمک‌بینایی: ذره‌بین، ابزارهای تلسکوپی، صفحه‌نمایش بزرگ و نرم‌افزارهای تبدیل متن به گفتار [1].
• لوچی: بسته به شدت آن، از عینک، تمرین‌های چشمی، بستن چشم سالم، تزریق در عضلات چشم یا جراحی استفاده می‌شود [1]. جراحی عضلات چشم معمولاً فقط در موارد شدید لازم است [2].
• پیگیری منظم: StatPearls این برنامه را برای معاینه‌ی چشم و بررسی نیاز به عینک پیشنهاد می‌کند. برنامه‌ی دقیق را چشم‌پزشک تعیین می‌کند [2]:

مدرسه و یادگیری

کودکان دارای آلبینیسم معمولاً می‌توانند با حمایت مناسب در مدرسه‌ی عادی درس بخوانند. در تحصیل و کار هم معمولاً دلیلی برای موفق نبودن ندارند [1]. اگر مشکل بینایی زود شناسایی و اصلاح نشود، ممکن است در یادگیری عقب بمانند [2]. کمک‌های ساده خیلی مؤثرند: کتاب و برگه با حروف درشت، متن با کنتراست بالا، نشستن نزدیک تخته و بزرگ‌نمایی صفحه‌ی کامپیوتر [2].

حمایت روانی و اجتماعی

تفاوت ظاهری ممکن است به تمسخر، قلدری یا تبعیض منجر شود. والدین بهتر است تعامل‌های کودک، از جمله در فضای مجازی، را زیر نظر داشته باشند [5]. تصویر منفی از خود و انزوای اجتماعی می‌تواند به احساس تنهایی و افسردگی برسد [2]. StatPearls اختلال کم‌توجهی هم در این افراد بیشتر گزارش کرده است [2]. ارتباط با گروه‌های حمایتی و افراد دیگری که آلبینیسم دارند کمک‌کننده است [5]. اگر کودک یا نوجوان گوشه‌گیر یا غمگین شده است، با پزشک یا روان‌شناس مشورت کنید.

ازدواج، بارداری و مشاوره ژنتیک

مشاوره‌ی ژنتیک پیش از بچه‌دار شدن برای این افراد مفید است [2]:

• پدر و مادری که یک فرزند زال دارند و به فرزند بعدی فکر می‌کنند. احتمال زال بودن هر فرزند بعدی ۲۵٪ است [2].
• خود فرد دارای آلبینیسم. او ژن را حتماً به همه‌ی فرزندانش منتقل می‌کند. اینکه فرزند زال شود یا فقط ناقل باشد، به ژن‌های همسرش بستگی دارد [2].
• خواهر و برادرهای غیرزال که به احتمال حدود دو از سه ناقل‌اند [2].

اگر جهش ژنی در خانواده مشخص شده باشد، می‌توان همسر را از نظر ناقل بودن همان جهش آزمایش کرد. در بارداری هم تشخیص پیش از تولد یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (در روش‌های کمک‌باروری) ممکن است [2]. برای همین، اول معمولاً باید نوع جهش در خود فرد زال با آزمایش ژنتیک مشخص شود [2]. برای آشنایی با این روند، مقاله‌های مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک چیست و چه زمانی لازم است؟ را بخوانید.

باورهای نادرست درباره‌ی آلبینیسم

• «آلبینیسم مسری است.» نادرست است. آلبینیسم یک تفاوت ژنتیکی مادرزادی است و با تماس منتقل نمی‌شود [5][12].
• «افراد زال چشم قرمز دارند.» بیشتر آن‌ها چشم آبی، خاکستری، فندقی یا قهوه‌ای دارند. قرمزی فقط بازتاب نور در بعضی افراد است [2][5].
• «افراد زال کم‌هوش‌اند.» نادرست است. هوش آن‌ها مثل بقیه‌ی جمعیت است [2][7]. اگر مشکلی در یادگیری باشد، معمولاً از بینایی اصلاح‌نشده است [2].
• «آدم بعدها زال می‌شود.» آلبینیسم از بدو تولد وجود دارد [12]. لکه‌های سفیدی که بعدها ظاهر می‌شوند، مثل ویتیلیگو، وضعیت دیگری هستند [11].
• «آلبینیسم با گذشت زمان بدتر می‌شود.» خود آلبینیسم بدتر نمی‌شود [1]، ولی آسیب آفتاب جمع می‌شود و برای همین محافظت مداوم لازم است [2].
• «اعضای بدن افراد زال خاصیت جادویی دارد» یا «مادر خیانت کرده است». این‌ها خرافه‌های خطرناکی هستند که در بعضی کشورها به خشونت علیه افراد دارای آلبینیسم منجر شده‌اند و هیچ پایه‌ی علمی ندارند [14].

چه زمانی و به کدام پزشک مراجعه کنیم؟

• نوزاد یا کودک با پوست و موی بسیار روشن، حرکات رفت‌وبرگشتی چشم، حساسیت به نور یا تثبیت نکردن نگاه: به پزشک کودکان و سپس چشم‌پزشک مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام برای رسیدن به بهترین بینایی ممکن مهم است [2][6].
• فرد دارای آلبینیسم: پیگیری منظم با چشم‌پزشک [2] و معاینه‌ی پوست سالی ۱ تا ۲ بار با متخصص پوست در تمام عمر [2].
• هر خال، برجستگی یا زخم تازه روی پوست، یا لکه‌ای که اندازه، شکل یا رنگش تغییر کرده، خونریزی می‌کند یا خوب نمی‌شود (به‌ویژه لکه‌های صورتی یا قرمز): زود به متخصص پوست مراجعه کنید [1][2].
• کبودی آسان، خونریزی طولانی، عفونت‌های مکرر یا تنگی نفس در فرد دارای آلبینیسم: به پزشک مراجعه کنید تا انواع سندرمی بررسی شوند [2][9][10].
• سابقه‌ی آلبینیسم در خانواده و برنامه‌ی ازدواج یا بارداری: مشاوره‌ی ژنتیک [2].
• قلدری، انزوا یا غم طولانی: مشورت با پزشک یا روان‌شناس [2][5].

مشاوره با طبیب‌یاب: برای معاینه‌ی منظم چشم و پوست به چشم‌پزشک و متخصص پوست مراجعه کنید، و اگر آلبینیسم در خانواده‌تان سابقه دارد، پیش از بارداری درباره‌ی مشاوره‌ی ژنتیک هم از پزشک بپرسید. برای پیدا کردن متخصص و گرفتن نوبت، فهرست متخصصان پوست در طبیب‌یاب یا فهرست چشم‌پزشکان در طبیب‌یاب را ببینید.

سؤالات متداول

آلبینیسم چیست و به فارسی چه می‌گویند؟

آلبینیسم (Albinism) گروهی از وضعیت‌های ارثی است که در آن ملانین پوست، مو و چشم کم است یا وجود ندارد [2]. پوست و مو روشن‌اند و بینایی هم کم می‌شود [1]. در فارسی به خود این وضعیت «زالی» یا «زال بودن» و به فرد دارای آن «زال» می‌گویند [15].

بیماری آلبینیسم در جدول چیست؟

در جدول کلمات متقاطع، پاسخ «مبتلا به آلبینیسم» معمولاً واژه‌ی سه‌حرفی «زال» است، چون «زال» در فارسی به فرد دارای آلبینیسم گفته می‌شود [15].

عمر افراد زال چقدر است؟

در بیشتر افراد (آلبینیسم پوستی-چشمی غیرسندرمی)، امید به زندگی مشابه بقیه‌ی جمعیت است [2][5]. خطر اصلی سرطان پوست است. جایی که محافظت از آفتاب و دسترسی به درمان کم است، مثل بخش‌هایی از آفریقا، فقط اقلیتی از این افراد بیش از ۴۰ سال عمر می‌کنند [14]. انواع سندرمی مثل هرمانسکی-پودلاک و چدیاک-هیگاشی عوارض جدی‌تری دارند [9][10].

چرا بعضی سیاه‌پوستان زال هستند؟

آلبینیسم در همه‌ی نژادها رخ می‌دهد، ولی در بخش‌هایی از آفریقا شایع‌تر است. در تانزانیا ۱ از ۱,۴۰۰ نفر و در بعضی گروه‌های جنوب آفریقا تا ۱ از ۱,۰۰۰ نفر آلبینیسم دارند [12]. شایع‌ترین علت آن در آفریقا جهش در ژن OCA2 است [14]. فرد سیاه‌پوست زال هم مثل هر فرد زال دیگری ژن را از هر دو والد ناقل گرفته است [12].

رنگ چشم افراد زال چیست؟

بیشتر افراد زال چشم آبی کم‌رنگ دارند و بعضی فندقی یا قهوه‌ای [5]. رنگ عنبیه بسته به نوع آلبینیسم از صورتی و آبی روشن تا سبز، خاکستری یا قهوه‌ای روشن متفاوت است [2]. اینکه چشم در نور صورتی یا قرمز دیده می‌شود، به خاطر عبور نور از عنبیه‌ی کم‌رنگ و بازتاب آن از شبکیه است، نه رنگ واقعی چشم [2][6].

علت زال شدن بچه چیست، وقتی پدر و مادر زال نیستند؟

در بیشتر موارد پدر و مادر هر دو ناقل یک ژن آلبینیسم هستند، ولی خودشان علامتی ندارند [1][12]. در این حالت در هر بارداری ۱ از ۴ احتمال دارد فرزند زال باشد [1]. در آلبینیسم چشمی وابسته به X، مادر ناقل است و هر پسرش ۱ از ۲ احتمال ابتلا دارد [1].

اگر من زال باشم و همسرم نه، بچه‌ی ما هم زال می‌شود؟

شما ژن را حتماً به فرزندتان منتقل می‌کنید [2]. اگر همسرتان ناقل نباشد، فرزند زال نمی‌شود و فقط ناقل است. اگر همسرتان ناقل همان ژن باشد، احتمال زال بودن هر فرزند ۵۰٪ است [2]. اگر جهش ژنی شما مشخص باشد، می‌توان همسرتان را از نظر ناقل بودن آزمایش کرد. پس پیش از بارداری مشاوره‌ی ژنتیک بگیرید [2].

آلبینیسم خفیف چیست؟

اصطلاح رسمی نیست. معمولاً به انواعی گفته می‌شود که بدن در آن‌ها مقداری رنگدانه می‌سازد، مثل OCA1B، OCA2، OCA3 یا آلبینیسم چشمی. در این انواع پوست و مو ممکن است فقط کمی روشن‌تر از بقیه‌ی خانواده باشد [2][4]. این افراد هم معمولاً مشکلات چشمی دارند و به معاینه‌ی چشم و محافظت در برابر آفتاب نیاز دارند [2].

آلبینیسم چشمی چیست؟

آلبینیسم چشمی نوعی آلبینیسم است که بیشتر چشم را درگیر می‌کند. باعث کاهش دید، نیستاگموس، لوچی و حساسیت به نور می‌شود، ولی رنگ پوست و مو را تقریباً تغییر نمی‌دهد [4]. نوع ۱ آن وابسته به X است و بیشتر در پسرها و مردان دیده می‌شود [4].

آیا آلبینیسم درمان دارد؟

برای خود آلبینیسم فعلاً درمان قطعی وجود ندارد [5]. داروهای افزایش رنگدانه و ژن‌درمانی هنوز در مرحله‌ی پژوهش‌اند [2]. ولی بسیاری از مشکلات آن قابل کنترل است: عینک و ابزارهای کمک‌بینایی، درمان لوچی، محافظت مداوم از آفتاب و معاینه‌ی منظم پوست [1][2]. ادعای «درمان قطعی زالی» با گیاهان یا محصولات خاص را باور نکنید.

آیا آلبینیسم مسری است؟

نه. آلبینیسم یک تفاوت ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد و با تماس، دست دادن یا زندگی کنار فرد زال منتقل نمی‌شود [5][12].

سلب مسئولیت: این مطلب مجله سلامت طبیب‌یاب فقط برای آگاهی عمومی است و جای معاینه، تشخیص و مشاوره‌ی پزشک یا مشاور ژنتیک را نمی‌گیرد. در این مقاله هیچ دارو یا محصول خاصی توصیه نشده است. برای تشخیص نوع آلبینیسم، برنامه‌ی معاینه‌ی چشم و پوست و تصمیم‌های مربوط به بارداری، با چشم‌پزشک، متخصص پوست و مشاور ژنتیک مشورت کنید. هر زخم یا لکه‌ی پوستی تازه یا در حال تغییر را بدون تأخیر به پزشک نشان دهید.

منابع

1. NHS. Albinism. https://www.nhs.uk/conditions/albinism/
2. Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing (NCBI Bookshelf NBK519018). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
3. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). Oculocutaneous albinism. https://medlineplus.gov/genetics/condition/oculocutaneous-albinism/
4. MedlinePlus Genetics. Ocular albinism. https://medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism/
5. Cleveland Clinic. Albinism. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21747-albinism
6. Cleveland Clinic. Oculocutaneous Albinism. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/oculocutaneous-albinism
7. DermNet. Albinism. https://dermnetnz.org/topics/albinism
8. American Academy of Ophthalmology. What Is Albinism? https://www.aao.org/eye-health/diseases/what-is-albinism
9. MedlinePlus Genetics. Hermansky-Pudlak syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/hermansky-pudlak-syndrome/
10. MedlinePlus Genetics. Chediak-Higashi syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/chediak-higashi-syndrome/
11. MedlinePlus Genetics. Piebaldism. https://medlineplus.gov/genetics/condition/piebaldism/
12. United Nations. International Albinism Awareness Day, 13 June. https://www.un.org/en/observances/albinism-day
13. Lekalakala PT, Khammissa RAG, Kramer B, et al. Oculocutaneous Albinism and Squamous Cell Carcinoma of the Skin of the Head and Neck in Sub-Saharan Africa. J Skin Cancer. 2015;2015:167847. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4549604/
14. Rappold GA. 10 Years of International Albinism Awareness: United Nations celebrate an anniversary and a decade of collective progress, but challenges remain. Med Genet. 2024;36(3):217–218. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11381229/
15. Wiktionary. زال (Persian: albino). https://en.wiktionary.org/wiki/زال